家庭

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

夜盲症，先天性静止性，2B 型，前；CSNB2B，前夜盲症，先天性静止性，不完全性，常染色体隐性遗传，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性非进行性锥杆...

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...

海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

小眼症伴或不伴肺发育不全、膈疝和/或心脏缺陷有证据表明综合征性小眼症 12（MCOPS12）是由染色体 3p24 上 RARB 基因（180220）的复合杂合或杂...

细胞遗传学定位：18p11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-15,400,000阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性讨论，参见DYX1...

GALKGK1HGNC 批准的基因符号：GALK1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,751,469-75,765,192（来...

胰岛素依赖型糖尿病，8；IDDM8胰岛素依赖型糖尿病 8细胞遗传学定位：6q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-170,805,...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性肌阵挛-2（MYOCL2）是由染色体12q13上的SCN8A基因（600702）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

无齿少毛症候群眼骨皮肤综合征▼ 正文Tuomaala 和 Haapanen（1968）描述了一个芬兰家庭，其中两个姐妹和一个兄弟患有相同的先天性无牙症、上颌小，给...

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