平衡易位

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，12细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,900,001-145,138,636有关非综合征 ...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X（F10；F10；613872）位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

唇裂，伴或不伴腭裂，非综合征，10此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Orofacial cleft-10（OFC10）是由染色体 2q33 上的 SUMO1...

含有三核苷酸重复的基因 10；TNRC10CAGH44HGNC 批准的基因符号：FOXP2细胞遗传学定位：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:114,0...

NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...

亨特等人（1977） 确定了 6 名家庭成员具有特征性面部特征，包括小头畸形、杏仁状睑裂、下垂或小嘴、智力低下、轻度骨骼异常、身材矮小和颅缝早闭。范马尔德赫姆等人...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

有证据表明 Shashi-Pena 综合征（SHAPNS） 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因（612991） 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...

透明果蝇，2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号：DIAPH2细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,684,842-9...

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