影响

脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1；HLRC1HGNC 批准的基因符号：DOHH细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座，染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15（SCZD15）的易感性与 SH3 和多个锚蛋...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

朊病毒基因复合体，下游下游，类似朊病毒；DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号：PRND细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,72...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，4先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4（TDH4）是由碘酪氨酸脱...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

斜视，易感性，1，包括； STBMS1，包括细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...

HGNC 批准基因符号：MTX2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,269,442-176,338,025（来自 NCBI）▼ ...

金属硫蛋白 II；MT2此条目中代表的其他实体：包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因；MT2P1，包括HGNC 批准的基因符号：MT2A细胞遗传学定位：16q13...

Finn（1967）提出了一个谱系，其中所有雌性（编号14）均受到影响，而所有雄性（编号3）均未受影响，在3代中有5个同胞。作者提出X染色体连锁显性遗传具有女性限...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 9（JBTS9）是由染色体 4p15 上 C...

结直肠癌，遗传性非息肉病，2 型；HNPCC2结肠癌，家族性非息肉病，2 型；FCC2COCA2此处使用数字符号（#）是因为 Lynch 综合征 2（LYNCH2...

细胞内甘露糖特异性凝集素；MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号：LMAN1细胞遗传学定位：18q21.32 基因组坐标（G...

口哨脸综合症的特点是面部外观不典型，手脚异常。大多数病例呈常染色体显性遗传：见远端关节弯曲2A（DA2A；193700）。推测为常染色体隐性遗传的报道很少（Alt...

HGNC 批准基因符号：OSM细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,262,829-30,266,851（来自 NCBI）▼ 克...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

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