有证据表明伴耳聋的掌跖角化病是由编码连接蛋白-26（GJB2；GJB2；）的基因杂合突变引起的。121011）位于染色体 13q12 上。▼ 临床特征Sharla...

FK506-结合蛋白1-样；FKBP1LFK506-结合蛋白，12.6-KD；FKBP12.6CALSTABIN 2HGNC 批准的基因符号：FKBP1B细胞遗传...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

玻连蛋白受体，α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号：ITGAV细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:186,590,056-...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号：COASY细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...

ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号：SUCLA2细胞遗传学定位：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:47,...

Megarbane 等人（1998）报道了 4 个兄弟姐妹，其中 3 个女孩和 1 个男孩，父母是黎巴嫩的表兄弟姐妹。4名儿童均患有小头畸形、听力障碍、脊柱侧弯、...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

Megarbane等人（1999）描述了一个黎巴嫩家庭，其中12人患有继发孔心房缺损以及各种心脏和非心脏异常。心脏异常有心电图QRS波电轴左偏、右束支传导阻滞、心...

Charcot-Mari-Tooth 病，常染色体隐性遗传，伴有局灶性折叠髓鞘，常染色体隐性遗传，4B1 型腓骨肌萎缩症神经病，4B1 型腓骨肌萎缩症，4B 型；...

HGNC 批准的基因符号：NCOR1细胞遗传学定位：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,029,157-16,215,534（来自 N...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，2HGNC 批准的基因符号：XRCC2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,644,776-15...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

先天性鱼鳞病 IIB；ICR2B鱼鳞病，层状，2，前；LI2，前本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A）是由染色...

智力低下，常染色体隐性遗传 72本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-72（MRT72）是由染色体2q31上的METTL5基因（...

遗传性焦变细胞增多症可由 α-血影蛋白（182860）或 β-血影蛋白基因（182870）突变引起。▼ 说明遗传性焦红细胞增多症最初由 Zarkowsky 等人（...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

MWS在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征（MWKS）是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因（613629）...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

脂肪甘油三酯脂肪酶；ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2；TTS2TTS2.2磷脂酶 A2，钙孤立型，ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号：PNPL...

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 25（MC1DN25）是由染色体 2q33 上 NDUFB3 基因（603839）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1B；ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵，子单元 2；VPP2HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A4细胞遗传...

青光眼，原发性开角型，成人发病细胞遗传学定位：8q23 基因组坐标（GRCh38）：8:105,100,001-116,700,000有关原发性开角型青光眼（PO...

RAD18，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD18细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,877,075-8,963,47...