影响

HGNC 批准基因符号：KERA细胞遗传学定位：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,050,491-91,058,024（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明膀胱输尿管反流-3（VUR3）是由染色体8q11上的SOX17基因（610928）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明萎缩性毛周角化病（KPA）是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因（107770）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 5（BBS5）是由染色体 2q31 上的 BBS5 基因（603650）纯合突变引起的。▼ 说明B...

死亡/H框41摘要，果蝇，同源物；ABSHGNC 批准的基因符号：DDX41细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,511,577-...

HGNC 批准基因符号：RAP2C细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,203,025-132,219,447（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：AK7细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,392,128-96,489,427（来自 NCBI）▼ 说...

2,3-双磷酸甘油酸磷酸酶2,3-BPG磷酸酶2,3-二磷酸甘油酸变位酶；DPGMHGNC 批准的基因符号：BPGM细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

KINOL5HGNC 批准的基因符号：KNCN细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,545,641-46,551,647（来自 NCBI...

弗里德赖希样共济失调，伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症，家族隔离；VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调（AVED）是由染色体8...

HGNC 批准基因符号：MATR3细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:139,274,101-139,331,677（来自 NCBI）▼...

家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体：包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1；TFQTL1，包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因（TF；TF；）的纯合或复合杂...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

  1. 1
  2. ...
  3. 23
  4. 24
  5. 25
  6. 26
  7. 27
  8. 28
  9. 29
  10. ...
  11. 452