肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号：MYL1细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:210,290,150-210,315,174（...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

锌指蛋白 509；ZNF509HGNC 批准的基因符号：ZBTB49细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:4,290,251-4,321,...

DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...

Kirby 等人（2005）描述了来自巴基斯坦近亲家庭的 3 名非畸形兄弟姐妹，他们患有严重的智力低下、圆锥角膜导致严重的视力障碍，并在生命的最初几年出现热性惊厥...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 212；MIR212，包含包含 MICRO RNA 212-5p...

细胞分化所需的 1，S. Pombe，同系物; RQCD1RCD1HGNC 批准的基因符号：CNOT9细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

ALS2 染色体区域基因 1；ALS2CR1HGNC 批准的基因符号：NIF3L1细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,889,3...

NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号：NCEH1细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,630,249-172,711...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

缺氧诱导基因 1；HIG1HIG1 结构域家族，成员 1A，线粒体RCF1，酵母，A的同源物；RCF1AHGNC 批准的基因符号：HIGD1A细胞遗传学定位：3p...

CHDS2细胞遗传学定位：2q21.1-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:129,100,001-147,900,000关于冠心病（CHD）遗传异质性的讨论...

再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号：SERPINA10细胞遗传学定位：14q32.13...

HGNC 批准的基因符号：COMMD7细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,702,699-32,743,467（来自 NCB...

CCGE心面部综合征；ACFS▼ 临床特征Richieri-Costa和Orquizas（1987）报道了一名巴西男孩的病例，该男孩的父母健康、近亲结婚，患有一系...

KIAA0822HGNC 批准的基因符号：ABCA8细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,867,289-68,955,392（...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

朊病毒基因复合体，下游下游，类似朊病毒；DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号：PRND细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,72...

DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号：DD...

HGNC 批准基因符号：MTX2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,269,442-176,338,025（来自 NCBI）▼ ...

蛋白酶体 26S, 子单元 10, 44-KDp44S10KIAA0107HGNC 批准的基因符号：PSMD6细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...

眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症，前有证据表明 3MC 综合征-2（3MC2）是由染色体 2p25 上 ...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

HGNC 批准基因符号：SNX2细胞遗传学定位：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:122,774,996-122,834,543（来自 NCBI）▼ ...

ACCB乙酰辅酶A羧化酶2；ACC2HGNC 批准的基因符号：ACACB细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,111,189...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

MAP/ERK 激酶 激酶 4；MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶，酵母，同源物KIAA0213HG...

热休克蛋白，105-KD; HSP105热休克蛋白，110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号：HSPH1细胞遗传学定位：13q12.3...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...