心脏

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16（COXPD16）是由染色体2q36上的MRPL44基因（611849）纯合或复合杂合突变引起的。有关...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号：CD109细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,679,192-73,828,31...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

有证据表明扩张型心肌病-1BB（CMD1BB）是由桥粒芯糖蛋白-2 基因（DSG2）纯合突变引起；125671）在染色体18q12上。▼ 说明扩张型心肌病-1BB...

KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号：ACAP1细胞遗传学定位：1...

血管内皮生长因子 D; VEGFDHGNC 批准的基因符号：VEGFD细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,345,596-15,3...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号：MIR125B2细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:16,590,2...

HGNC 批准基因符号：PRDM8细胞遗传学定位：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,185,270-80,204,329（来自 NCBI）▼ ...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...

批准的基因符号：HNMT细胞遗传学定位：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:137,964,473-138,016,364（来自 NCBI）▼ 说明在哺...

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