减数分裂核分裂 1 同系物所需;RMND1
减数分裂核分裂 1 所需,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:RMND1细胞遗传学定位:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:151,404,762...
减数分裂核分裂 1 所需,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:RMND1细胞遗传学定位:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:151,404,762...
CAMKII 抑制蛋白,αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号:CAMK2N1细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,482,...
NPW38-结合蛋白;NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子;SIPP1HGNC 批准的基因符号:WBP11细胞遗传学定位:12p12.3 基因...
G蛋白偶联受体124; GPR124肿瘤内皮标志物 5; TEM5KIAA1531HGNC 批准的基因符号:ADGRA2细胞遗传学定位:8p11.23 基因组坐标...
EVC1HGNC 批准的基因符号:EVC细胞遗传学定位:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,711,201-5,829,057(来自 NCBI)▼ ...
导管上皮相关环蛋白,染色体 1; DEAR1HGNC 批准的基因符号:TRIM62细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33,145,39...
智力低下,常染色体隐性遗传 58此处使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-58(MRT58)是由染色体18q12上的ELP2基因(61...
梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起,包括 MTTL1(590050)、MTTQ(590030)、MTTH(590040)、MTTK(590...
有证据表明肌原纤维肌病-10(MFM10)是由染色体 10p11 上的 SVIL 基因(604126)纯合突变引起的。▼ 说明肌原纤维肌病-10(MFM10)是一...
颅缝早闭伴桡骨缺损颅缝早闭-桡骨发育不全综合征有证据表明 Baller-Gerold 综合征(BGS)是由染色体 8p24 上 RECQL4 基因(603780)...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
病态窦房结综合征 2,伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病,家族性,常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征,家族性,常染色体显性遗传有证...
DYN2HGNC 批准的基因符号:DNM2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,718,079-10,831,903(来自 NC...
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
LAMELLIPODIN; LPDKIAA1681HGNC 批准的基因符号:RAPH1细胞遗传学定位:2q33.2 基因组坐标(GRCh38):2:203,433...
致命婴儿型心脑肌病,由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致;CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症,致命婴儿,伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...
HGNC 批准基因符号:VASH2细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,950,541-212,991,585(来自 NCBI)▼...
核仁富含半胱氨酸的蛋白质核仁自身抗原,36-KD;诺阿36HGNC 批准的基因符号:ZNF330细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:1...
鸟苷酸环化酶,可溶性,β-2GCS-β-2HGNC 批准的基因符号:GUCY1B2细胞遗传学定位:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:50,994,...
HGNC 批准基因符号:JUNB细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,791,486-12,793,315(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RAB12细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,609,437-8,639,383(来自 NCBI)▼...
LUC7-LIKE 3LUC7,酿酒酵母,同源物,3顺铂耐药相关的过度表达蛋白;CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号:LUC7L3细胞遗传学定位:17q21...
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号:GNPTAB细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,745,499-101,8...
HGNC 批准基因符号:PAQR9细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142,949,164-142,964,008(来自 NCBI)▼ 克...
心灵炸弹,果蝇,同源物,2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号:MIB2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,613,731-1,630...
线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺陷,ATP5F1D 型有证据表明线粒体复合物 V(ATP 合成酶)缺陷核型 5(MC5DN5)是由染色体 19p13 上 ATP...
HGNC 批准基因符号:WDR37细胞遗传学定位:10p15.3 基因组坐标(GRCh38):10:1,056,385-1,132,372(来自 NCBI)▼ 克...
果蝇萌芽,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SPRY1细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:123,396,795-123,403,76...
HBS1,酿酒酵母,同源物ERF3-类似蛋白;ERFSKIAA1038HGNC 批准的基因符号:HBS1L细胞遗传学定位:6q23.3 基因组坐标(GRCh38)...