CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号：MYOZ2细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,135,832-119,187,789...

DNAJ 同源亚族 A，成员 5；DNAJA5HGNC 批准的基因符号：DNAJC21细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,929,...

SMG6, 线虫, 同源更短的端粒 1，酿酒酵母，A 的同源物；EST1AKIAA0732HGNC 批准的基因符号：SMG6细胞遗传学定位：17p13.3 基因组...

IF1HGNC 批准的基因符号：ATP5IF1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,236,124-28,238,100（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：RBMS3细胞遗传学定位：3p24.1 基因组坐标（GRCh38）：3:29,281,071-30,010,395（来自 NCBI）▼ 克...

跨膜蛋白 16K；TMEM16KHGNC 批准的基因符号：ANO10细胞遗传学定位：3p22.1-p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,365,84...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍（NEDBEH）是由染色体 1p36 上 RERE 基因（605226）杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...

有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍（IDDHBA）是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因（603184）杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

TBC1D3AHGNC 批准的基因符号：TBC1D3细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,181,659-38,192,555（来自...

OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号：POFUT1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,207,...

HGNC 批准基因符号：PARVA细胞遗传学定位：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:12,376,436-12,535,356（来自 NCBI）▼...

斯钙素相关蛋白；STCRPHGNC 批准的基因符号：STC2细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,314,723-173,328,...

生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征（ALKAS）是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因（603464）纯合突变引...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

CDG IIl; CDGII有证据表明先天性IIl型糖基化障碍（CDG2L）是由染色体13q14上的COG6基因（606977）纯合或复合杂合突变引起的。COG6...

补充组L（FANCL）范可尼贫血是由PHF9（FANCL）纯合或复合杂合突变引起的；608111）染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因...

XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号：FAM50A细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,444,141-...

CP2 相关转录抑制子 1；CRTR1LBP9HGNC 批准的基因符号：TFCP2L1细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121,216...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体：WBS 三重综合症，包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

SBSNHGNC 批准的基因符号：SBSN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,523,367-35,528,311（来自 N...

KIAA0630HGNC 批准的基因符号：HIPK1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,929,324-113,977,869（...

SDR 家族，成员 1HGNC 批准的基因符号：DHRS1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,290,598-24,299,780...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

SEEK1银屑病易感性 1 候选基因 1；PSORS1C1PSORS1 候选基因 1染色体 6 开放解读码组 16; C6ORF16HGNC 批准的基因符号：PS...

甲状腺激素受体相关蛋白，25-KD；TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6；THRAP6HGNC 批准的基因符号：MED30细胞遗传学定位：8q24.11 基因组...

HGNC 批准基因符号：EHD3细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,234,152-31,269,451（来自 NCBI）▼ 克隆...