NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 8HGNC 批准的基因符号：NDUFA8细胞遗传学定位：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122...

尖端扭转型室性心动过速的特征是一种心电图（ECG）模式，其电活动不均匀但仍然有组织，QRS 波群的形态、幅度和极性逐渐变化，其峰值在自发结束之前围绕等电基线扭曲。...

BPOZHGNC 批准的基因符号：ABTB1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,672,952-127,680,926（来自 N...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

I 型跨膜蛋白 FN14；FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF12A细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

HGNC 批准的基因符号：INPP5A细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:132,537,787-132,783,480（来自 NC...

有证据表明常染色体内脏异型性-6（HTX6）是由 CCDC11 基因（CFAP53）纯合突变引起的；614759）在染色体 18q21 上。有关内脏异质性遗传异质...

有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育受损-2（HOMGSMR2）是由染色体1p13上的ATP1A1基因（182310）杂合突变引起的。▼ 说明HOMGSMR2 ...

蛋白质磷酸酶 6，调节子单元 1；PP6R1KIAA1115HGNC 批准的基因符号：PPP6R1细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

连接蛋白 59; CX59HGNC 批准的基因符号：GJA9细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:38,874,069-38,881,58...

铜代谢 MURR1 域包含蛋白 5高血压相关钙调节基因；HCARGHGNC 批准的基因符号：COMMD5细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：...

TKT1HGNC 批准的基因符号：TKT细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:53,224,712-53,256,022（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：PARVG细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:44,172,951-44,208,469（来自 NCBI...

血影蛋白，β-V；BSPECVHGNC 批准的基因符号：SPTBN5细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,848,146-41,...

MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号：MEIS1细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:...

FBL2HGNC 批准的基因符号：FBXL2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,277,025-33,422,698（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：PARVB细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:43,999,211-44,172,939（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：MMP21细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,766,453-125,775,821（来自 NCBI...

Wolach 等人（1990）在一位 5 岁的女儿中描述了这种组合，她的表亲是西班牙裔犹太人。从出生起就存在弥漫性皮肤色素沉着，活检证实了弥漫性皮肤肥大细胞增多症...

有证据表明房室间隔缺损-5（AVSD5）是由染色体18q11上的GATA6基因（601656）杂合突变引起的。▼ 说明“房室间隔缺损”（AVSD）一词涵盖了一系列...

WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号：WFIKKN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:630...

LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G15细胞遗传学定位：16q22....

含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号：INPP5D细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,060,34...

染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号：AKAIN1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5,...