肺癌中磷脂酶 C 缺失；PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1；PRIP1HGNC 批准的基因符号：PLCL1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...

促肾上腺皮质激素释放因子受体 2；CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号：CRHR2细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,...

溶浆原酶HGNC 批准的基因符号：TMEM86B细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,226,638-55,228,763（来...

UDPGDHHGNC 批准的基因符号：UGDH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,498,755-39,527,439（来自 NCBI...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

DTGA1▼ 说明大动脉转位的更常见形式是右环 TGA，由大血管完全反转组成，因此主动脉错误地从右心室发出，肺动脉错误地从左心室发出（在不太常见的 TGA 类型中...

钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号：EEF2K细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:22,206,278-22,2...

剪辑相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLASP2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,496,245-33,718,254（来...

HGNC 批准的基因符号：HSF4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,163,761-67,169,941（来自 NCBI）▼...

黄素蛋白氧化还原酶 MICAL2KIAA0750MICAL C 末端样蛋白；MICALCLERK2 结合睾丸蛋白 1；EBITEIN1HGNC 批准的基因符号：M...

有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...

软骨肉瘤，骨骼外粘液样，融合 EWS；CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1；NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体；MINOR本条目中代表的其他实体：NR4A3/EWS...

ST6GalNAc VI唾液酸转移酶 7F；SIAT7FHGNC 批准的基因符号：ST6GALNAC6细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：...

腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损（CPCMR） 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...

伸长率G1；EFG；EFG1GFMHGNC 批准的基因符号：GFM1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,644,527-158...

GalNAc 转移酶 11；GalNAcT11HGNC 批准的基因符号：GALNT11细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,025...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号：NADK2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,192,5...

PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号：PTBP1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:797,452-8...

肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...

染色体 5 开放解读码组 42; C5ORF42HGNC 批准的基因符号：CPLANE1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,075...

多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

PROMETHINHGNC 批准的基因符号：LDAF1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:21,158,674-21,180,616...

APOBEC1样HGNC 批准的基因符号：APOBEC2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,053,202-41,064,891（...

3-羟酰辅酶A脱水酶2；HACD2极长链 3-羟酰辅酶A 脱水酶 2HGNC 批准的基因符号：HACD2细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...