肌球蛋白2; MYOM2
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...
鳞状细胞癌相关癌基因 5;SCRO5HGNC 批准的基因符号:DCUN1D5细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:103,050,68...
HGNC 批准基因符号:MMP21细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,766,453-125,775,821(来自 NCBI...
C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因(120580)纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.(199...
肝果糖激酶HGNC 批准的基因符号:KHK细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,086,772-27,100,762(来自 NCBI...
生长抑素受体相互作用蛋白;SSTRIPHGNC 批准的基因符号:SHANK1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,659,25...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号:LRSAM1细胞遗传学定位:9q33.3-q34.11 基因...
缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C;SLAC2CHGNC 批准的基因符号:MYRIP细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,8...
蛋白质磷酸酶 2A,调节子单元 B-PRIME磷酸酪酰磷酸酶激活剂;PTPAPR53HGNC 批准的基因符号:PTPA细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(...
HGNC 批准基因符号:RAB32细胞遗传学定位:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:146,543,833-146,554,953(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:IRF2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,387,729-184,474,550(来自 NCBI)▼ ...
张力蛋白; TNSHGNC 批准的基因符号:TNS1细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:217,799,791-218,033,982(来自...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
HC3PSC2HGNC 批准的基因符号:PSMA2细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:42,916,861-42,932,174(来自 ...
有证据表明对非髓样甲状腺癌-4(NMTC4)的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因(602617)杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌(NMTC)...
染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号:TTI2细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,498,722-...
有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症(IMD73C)是由染色体22q12上RAC2基因(602049)纯合突变引起的。据报道,就有这样...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
AMELIA,常染色体隐性遗传▼ 正文有证据表明后部无骨盆腔和肺发育不全综合征 ( PAPPAS ) 是由染色体 17q21 上的TBX4 基因 ( 601719...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...
DYN2HGNC 批准的基因符号:DNM2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,718,079-10,831,903(来自 NC...
miRNA335MIRN335HGNC 批准的基因符号:MIR335细胞遗传学定位:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,496,111-130,...
LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2(LCA2)是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(18...
HGNC 批准基因符号:JUNB细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,791,486-12,793,315(来自 NCBI)▼...
分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:LYNX1细胞遗传学定位:8q24.3 ...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡;TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂;CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号:CARD8细胞遗...
肿瘤坏死因子受体 1;TNFR1肿瘤坏死因子-α受体;TNFARTNFR、55-KDTNFR,60-KDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF1A细胞遗传学定位:...