蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-3（MCCRP3）是由染色体 15q15 上 TUBGCP4 基因（609610）的复合杂合突变引起的。有关小头...

北方癫痫癫痫，进行性，伴有智力障碍；EPMR北方癫痫，也称为进行性癫痫伴智力低下（EPMR），是由芬兰 CLN8 基因的创始人突变（607837.0001）引起的...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1；RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样；CRALBPLHGNC 批准的基因符号：CLVS1细胞遗传学...

含有 OTU 结构域的 UBAL 结合蛋白 1OTUBAIN 1; OTU1；OTB1HGNC 批准的基因符号：OTUB1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号：POFUT1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,207,...

热休克同源蛋白，71-KD；HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10，前；HSPA10，前脂多糖相关蛋白1；LAP1LPS 相关蛋白 1...

MPP6HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH6细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:82,148,162-82,170,224（来...

FIGLER4HGNC 批准的基因符号：LRIT3细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,848,107-109,872,315（来自 ...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型；HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病（HSAN1C）是由染色体14q24上的SPTLC2基因（60571...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号：RFTN1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:16,315,845-16,513...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：TUB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,019,059-8,106,243...

杂色抑制子 3-9，果蝇，2 的同源物SU（VAR）3-9，果蝇，2 的同源物HGNC 批准的基因符号：SUV39H2细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GR...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

HGNC 批准基因符号：RPS20细胞遗传学定位：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,067,254-56,074,506（来自 NCBI）▼ 说...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

BUD31，酿酒酵母，同源物G10 母体转录，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：BUD31细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,...

HGNC 批准的基因符号：SCAMP5细胞遗传学定位：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:74,995,563-75,021,495（来自 NCBI...

TATA框结合蛋白相关因子2E；TAF2ETBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，70- 至 85-KDTAFII80TAFII70TAFII85HGNC 批准的...

RPCL1RNACHGNC 批准的基因符号：RCL1细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,792,944-4,861,066（来自 N...

非 SMC 元素 4，酿酒酵母，A 的同源物染色体S元素4同源物A的非结构性维持NSE4 同源物 A，SMC5-SMC6 复合成分；NSE4A染色体 10 开放解...

BOG25HGNC 批准的基因符号：SH3BP4细胞遗传学定位：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:234,952,017-235,055,714（来自...

高尔基相关蛋白，34-KD；GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子；MIDASHGNC 批准的基因符号：GOLPH3细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GR...