角膜营养不良,Reis-Bucklers 型;CDRB
REIS-Bucklers 角膜营养不良;RBCDBOWMAN 层角膜营养不良,I 型;CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,III 型有证据表明 Rei...
REIS-Bucklers 角膜营养不良;RBCDBOWMAN 层角膜营养不良,I 型;CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,III 型有证据表明 Rei...
备解素 P 因子缺乏;PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:备解素缺乏症,II 型,包括备解素缺乏症,III 型,包括备解素缺乏症,又称...
FLJ13841HGNC 批准的基因符号:ZNF750细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,829,434-82,840,022...
VMD2 样基因 1;VMD2L1HGNC 批准的基因符号:BEST2细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,751,791-1...
SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号:SPTLC2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,505,997-7...
唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号:NEU2细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,03...
HGNC 批准基因符号:VCAM1细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,719,742-100,739,045(来自 NCBI)▼...
mRNA 转运调节因子 3,酿酒酵母,同源物; MTR3HGNC 批准的基因符号:EXOSC6细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:7...
HGNC 批准基因符号:KCTD5细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,682,523-2,709,030(来自 NCBI)▼ 克...
KIAA1051胚胎癌分化调控基因;EDRHGNC 批准的基因符号:PEG10细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,656,325-...
铜代谢 MURR1 域包含蛋白 5高血压相关钙调节基因;HCARGHGNC 批准的基因符号:COMMD5细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
SEC23,酿酒酵母,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:SEC23B细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:18,507,548-...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
HGNC 批准基因符号:DMKN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,497,220-35,513,649(来自 NCBI)▼...
血影蛋白,β-V;BSPECVHGNC 批准的基因符号:SPTBN5细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,848,146-41,...
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...
鳞状细胞癌相关癌基因 5;SCRO5HGNC 批准的基因符号:DCUN1D5细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:103,050,68...
HGNC 批准基因符号:MMP21细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,766,453-125,775,821(来自 NCBI...
C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因(120580)纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.(199...
肝果糖激酶HGNC 批准的基因符号:KHK细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,086,772-27,100,762(来自 NCBI...
生长抑素受体相互作用蛋白;SSTRIPHGNC 批准的基因符号:SHANK1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,659,25...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号:LRSAM1细胞遗传学定位:9q33.3-q34.11 基因...
缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C;SLAC2CHGNC 批准的基因符号:MYRIP细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,8...
蛋白质磷酸酶 2A,调节子单元 B-PRIME磷酸酪酰磷酸酶激活剂;PTPAPR53HGNC 批准的基因符号:PTPA细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(...
HGNC 批准基因符号:RAB32细胞遗传学定位:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:146,543,833-146,554,953(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:IRF2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,387,729-184,474,550(来自 NCBI)▼ ...
张力蛋白; TNSHGNC 批准的基因符号:TNS1细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:217,799,791-218,033,982(来自...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
HC3PSC2HGNC 批准的基因符号:PSMA2细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:42,916,861-42,932,174(来自 ...