唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 4，包括在内；CG4，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 6；CG6，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 C 组；CG...

血清剥夺反应磷脂酰丝氨酸结合蛋白；SDPRSDPRSDRHGNC 批准的基因符号：CAVIN2细胞遗传学定位：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:191...

p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73；p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...

HGNC 批准基因符号：ZFP28细胞遗传学定位：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,536,947-56,556,808（来自 NCBI）...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎，表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑，手掌、足底红斑，...

TWINFILIN，果蝇，同源物，1蛋白质酪氨酸激酶 9；PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：TWF1细胞遗传学定位：12q12 基因组坐标（G...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型；MRXSARTS共济失调，致命的 X 染色体连锁，伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征18；MRXS...

信号素E；SEMEHGNC 批准的基因符号：SEMA3C细胞遗传学定位：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:80,742,538-80,922,389...

PEX11-γHGNC 批准的基因符号：PEX11G细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,476,875-7,494,977（来自...

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...

四三肽重复结构域蛋白 15；TTTC15HGNC 批准的基因符号：TRAPPC12细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,379,694...

连续 ABCD1/DXS1375E 缺失综合征，包括；CADDS，包括耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘发育不良（DDCH）是由染色体 Xq28 上的 BCAP31 基因（...

癫痫性脑病，早期婴儿，82；EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82（DEE82）...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...

RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号：RHOG细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,826,978-3,840,959...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

HGNC 批准基因符号：GTSE1细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:46,296,870-46,330,810（来自 NCBI）...

锌、无名指之间和泛素相关域；ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白；HOIPHGNC 批准的基因符号：RNF31细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）...

扩张型心肌病-1U 是由染色体 14q24.3 上的 PSEN1 基因（104311）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 C...

HGNC 批准基因符号：LIAS细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,459,056-39,479,506（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

乙酰辅酶A转运蛋白；ACATNAT1HGNC 批准的基因符号：SLC33A1细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,821,024...

MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号：MIR9-1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,420,341-156,42...

钙结合蛋白，45-KD；CAB45HGNC 批准的基因符号：SDF4细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,216,931-1,232...

蛋白质磷酸酶，含 PP2C 结构域，1K蛋白质磷酸酶 2C，线粒体；PP2CMPP2C型线粒体磷酸酶；PTMP支链α-酮酸脱氢酶磷酸酶；BDPHGNC 批准的基因...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

SGO；SGO1HGNC 批准的基因符号：SGO1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:20,160,593-20,186,886（来自 ...

NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物，11 神经元蛋白，17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号：NDUFB11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...