睑裂-智力低下综合征，MAAT-KIEVIT-BRUNNER 型 X 染色体连锁 Ohdo 综合征是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（300188） 突...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 1； CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12（CMS12） 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因（138292）...

EIF3-p110EUKARYOTIC 起始因子 3，子单元 8，前； EIF3S8，前HGNC 批准的基因符号：EIF3C细胞遗传学位置：16p11.2 基因组...

顶体素结合蛋白 SP32 前体； SP32OY-TES-1HGNC 批准的基因符号：ACRBP细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

Mi2-α锌指解旋酶； ZFHHGNC 批准的基因符号：CHD3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,884,796-7,912,...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

嵌合蛋白，β-2GTP 酶激活蛋白，RHO，3； ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3； RHOGAP3此条目中涉及的其他实体：包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...

K71KB34角蛋白 6，内根鞘，1； KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号：KRT71细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38...

SIB（a），包括▼ 正文Dausset 和 Tangun（1965） 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...

吡啶相关的自身炎症性疾病； PAAND甜蜜综合症； SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病（AFND）（也称为吡啶相关自身炎症性疾病...

人胎盘胺氧化酶； HPAO血管粘附蛋白1； VAP1HGNC 批准的基因符号：AOC3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,8...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

排斥引导分子； RGMHGNC 批准的基因符号：RGMA细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:93,035,271-93,089,21...

肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1； HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号：FGL1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,864,3...

β-3-GalNAc-T1UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 3； B3GALT3β-3-半乳糖基转移酶3β-3-GALT3球苷合...

HGNC 批准的基因符号：PLCD4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,607,899-218,637,175（来自 NCBI）▼ ...

基底膜胶原蛋白，α-6HGNC 批准的基因符号：COL4A6细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,155,614-108,439,...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号：NIN细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,719,763-5...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

FIS1，S. CEREVISIAE，同源物四三肽重复结构域蛋白 11； TTC11HGNC 批准的基因符号：FIS1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：RPL6细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:112,405,181-112,418,835（来自 NCB...

FLJ11222HGNC 批准的基因符号：MNS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,428,724-56,465,137（来...

10 号染色体开放解读码组 54； C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂； VISTAHGNC 批准...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3； TIM3HGNC 批准的基因符号：HAVCR2细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157...

DJA1热休克蛋白，DNAJ 样 2； HDJ2； HSJ2； HSDJ热休克 40-KD 蛋白质 4； HSPF4HGNC 批准的基因符号：DNAJA1细胞遗传...