上游结合转录因子(RNA 聚合酶 I); UBTF
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
中心体蛋白 2; CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1; CNAP1HGNC 批准的基因符号:CEP250细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh...
MGC33607HGNC 批准基因符号:CCDC110细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,445,182-185,471,733...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 3; SIR2L3HGNC 批准的基因符号:SIRT3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:215,03...
CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....
颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号:QKI细胞遗传学位置:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:163,414,718-163,578,5...
钠-葡萄糖转运蛋白 2; SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号:SLC5A2细胞遗传学位置:16p11...
睑裂-智力低下综合征,MAAT-KIEVIT-BRUNNER 型 X 染色体连锁 Ohdo 综合征是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因(300188) 突...
先天性肌无力综合征,伴有管状聚集体 1; CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12(CMS12) 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因(138292)...
EIF3-p110EUKARYOTIC 起始因子 3,子单元 8,前; EIF3S8,前HGNC 批准的基因符号:EIF3C细胞遗传学位置:16p11.2 基因组...
顶体素结合蛋白 SP32 前体; SP32OY-TES-1HGNC 批准的基因符号:ACRBP细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
Mi2-α锌指解旋酶; ZFHHGNC 批准的基因符号:CHD3细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,884,796-7,912,...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...
嵌合蛋白,β-2GTP 酶激活蛋白,RHO,3; ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3; RHOGAP3此条目中涉及的其他实体:包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...
K71KB34角蛋白 6,内根鞘,1; KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号:KRT71细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38...
SIB(a),包括▼ 正文Dausset 和 Tangun(1965) 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
FCN3 缺陷凝集素补体激活途径,缺陷,3; LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因(604973) 的纯合突...
排斥引导分子; RGMHGNC 批准的基因符号:RGMA细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:93,035,271-93,089,21...
肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1; HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号:FGL1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,864,3...
β-3-GalNAc-T1UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶,多肽 3; B3GALT3β-3-半乳糖基转移酶3β-3-GALT3球苷合...
HGNC 批准的基因符号:PLCD4细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,607,899-218,637,175(来自 NCBI)▼ ...
基底膜胶原蛋白,α-6HGNC 批准的基因符号:COL4A6细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,155,614-108,439,...
GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号:NIN细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,719,763-5...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
FIS1,S. CEREVISIAE,同源物四三肽重复结构域蛋白 11; TTC11HGNC 批准的基因符号:FIS1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:RPL6细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:112,405,181-112,418,835(来自 NCB...