包含 FGFR1OP2/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：FGFR1OP2细胞遗传学定位：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,9...

KIAA1453HGNC 批准的基因符号：USP36细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,787,381-78,841,439（...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

STOP 样蛋白，21-KD；SL21HGNC 批准的基因符号：MAP6D1细胞遗传学定位：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,815,922-...

HGNC 批准基因符号：HAT1细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,922,461-171,983,686（来自 NCBI）▼ ...

BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号：BECN2细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:24...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 3HGNC 批准的基因符号：GCNT3细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:59,549,039...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号：COASY细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...

ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号：SUCLA2细胞遗传学定位：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:47,...

p47ING3HGNC 批准的基因符号：ING3细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,950,777-120,977,216（来...

BORC, 子单元 7染色体 10 开放解读码组 32; C10ORF32DIASKEDINHGNC 批准的基因符号：BORCS7细胞遗传学定位：10q24.32...

生物取向缺陷 1序列相似性家族44，成员B；FAM44BHGNC 批准的基因符号：BOD1细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,6...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

智力低下，常染色体隐性遗传 72本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-72（MRT72）是由染色体2q31上的METTL5基因（...

跨膜4超家族，成员6；TM4SF6HGNC 批准的基因符号：TSPAN6细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,627,108-10...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

染色体S元素3同源物的非结构性维持NSE3NECDIN 样基因 2；NDNL2黑色素瘤抗原，G 族，1；MAGEG1HGNC 批准的基因符号：NSMCE3细胞遗传...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

脂肪甘油三酯脂肪酶；ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2；TTS2TTS2.2磷脂酶 A2，钙孤立型，ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号：PNPL...

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...

长基因间非编码 RNA 340：LINC00340lincRNA 340HGNC 批准的基因符号：CASC15细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh3...

NAT15HGNC 批准的基因符号：NAA60细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,443,611-3,486,963（来自 NC...

杀菌类渗透性蛋白 1；BPIL1BPI样1RYSRHGNC 批准的基因符号：BPIFB2细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:33,...

PAS激酶PASKINKIAA0135HGNC 批准的基因符号：PASK细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,106,099-24...

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

间隙连接蛋白，α 12；GJA12间隙连接蛋白，47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6；CX46.6HGNC 批准的基因符号：GJC2细胞遗传学定...