芳基硫酸酯酶I; ARSI
HGNC 批准的基因符号:ARSI细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:150,296,343-150,302,905(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:ARSI细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:150,296,343-150,302,905(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20(DBA20) 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因(603674) 杂合突变引起。据报道就有...
肌肉调节因子 4; MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号:MYF6细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,707,6...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症; JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁,伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...
RP42 同系物; RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1; SCCRO1HGNC 批准的基因符号:DCUN1D1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh3...
CD163 抗原 B; CD163B清道夫受体 M160; M160HGNC 批准的基因符号:CD163L1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:AVIL细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,797,380-57,818,734(来自 NCBI)▼...
MARCH VI; MARCH6TEB4DOA10,酿酒酵母,同系物; DOA10KIAA0597HGNC 批准的基因符号:MARCHF6细胞遗传学位置:5p15...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
KSR 1 连接器增强器CNK,果蝇,同源物CNK1HGNC 批准基因符号:CNKSR1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,17...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
ADP-核糖基化样因子 6-相互作用蛋白 2; ARL6IP2ARL6 相互作用蛋白 2HGNC 批准的基因符号:ATL2细胞遗传学位置:2p22.2-p22.1...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
乳腺癌膜蛋白 101; BCMP101HGNC 批准的基因符号:LRATD2细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:126,552,443...
甲基转移酶样 11A; METTL11AN 末端 RCC1 甲基转移酶; NRMTRCC1 甲基转移酶,N 端C9ORF32HGNC 批准的基因符号:NTMT1细...
活动和神经递质诱导的基因 6A; ANIA6AHGNC 批准的基因符号:CCNL1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:157,143,...
层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...
泡泡糖,果蝇,同源物; BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号:ACSBG1细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:7...
GASP2HGNC 批准的基因符号:GPRASP2细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,712,448-102,717,733(来...
HGNC 批准的基因符号:TPRX1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,801,232-47,819,051(来自 NCBI...
裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1,酵母,同源物CLP1,酵母,同源物; HEAB此条目中涉及的其他实体:包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...
次要组织相容性抗原 HA-2; HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号:MYO1G细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:4...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号:CRIPT细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,617,215-46,630,...
内在因子-钴胺素受体; IFCRHGNC 批准的基因符号:CUBN细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,823,966-17,129...
心脏内向整流器; CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4; GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号:KCNJ5细胞遗传学位置:11q2...
与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(FPLD4) 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因(170...
钠钙交换剂3; NCX3HGNC 批准的基因符号:SLC8A3细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,044,215-70,189...
胶原凝集素,肾,1;时钟1HGNC 批准的基因符号:COLEC11细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,595,112-3,644,6...