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MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...

有证据表明生精失败-29(SPGF29) 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因(605753) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...

二尖瓣脱垂,粘液瘤 2; MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2(MVP2) 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的...

液泡蛋白分选 51,酿酒酵母,同源物另一个新基因2; ANG2HGNC 批准的基因符号:VPS51细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体:染色体 16p13.2 缺失综合征,包括有证据表明,Hao-Fountain 综合征(HAF...

戈林-乔杜里-莫斯综合征; GCMS先天性早老综合症,PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...

粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...

SUDD,构巢曲霉,同源物;SUDDHGNC 批准的基因符号:RIOK3细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,453,287-2...

HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...

NK2,果蝇,同源物,6心脏特异性同源基因2; CSX2HGNC 批准的基因符号:NKX2-6细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:23,...

T框19T框因子,垂体; TPITHGNC 批准的基因符号:TBX19细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,280,877-168...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...