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HGNC 批准基因符号:GPR55细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,907,328-230,961,201(来自 NCBI)▼...

肌动蛋白相互作用蛋白 1;AIP1HGNC 批准的基因符号:WDR1细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,074,339-10,11...

HGNC 批准的基因符号:NICN1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,422,333-49,429,324(来自 NCBI)▼...

男高音综合症过度生长、大头畸形和智力障碍综合症有证据表明 Tenorio 综合征(TNORS)是由染色体 18q12 上的 RNF125 基因(610432)杂合...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 27;WBSCR27HGNC 批准的基因符号:METTL27细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A;CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白;TACOHGNC 批准的基因符号:CORO1A细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体:色素性视网膜炎 64,包括在内;RP64,包括在内有证据表明视网膜营养不良,包括一种锥杆营养不良(CORD16...

HGNC 批准的基因符号:POLM细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,072,062-44,082,530(来自 NCBI)▼ 说明P...

HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Fraser 综合征 3(FRASRS3)是由染色体 12q14 GRIP1 基因(604597)纯合突变引起的。▼ 说明...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67HGNC 批准的基因符号:DEUP1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998...