视黄醛脱氢酶 2；RALDH2HGNC 批准的基因符号：ALDH1A2细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:57,953,429-58...

质子（H+） 肌醇同向转运蛋白；HMITHGNC 批准的基因符号：SLC2A13细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:39,755,025...

智力低下，常染色体隐性遗传 69 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 69（MRT69） 是由染色体 3q12 上的 ZBTB11 基因（618181） 纯...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2； GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号：GPRIN2细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：...

FK506-结合蛋白，19-KD； FKBP19HGNC 批准的基因符号：FKBP11细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,9...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HGNC 批准的基因符号：ITPR2细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,335,352-26,833,194（来自 NCBI...

核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号：C1GALT1C1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

SALVADOR，果蝇，同源物； SAV含 WW 结构域的蛋白质，45-KD； WW45HGNC 批准的基因符号：SAV1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐...

分裂的毛/增强子，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：HES3细胞遗传学位置：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,244,179-6,245...

NEW EST TETRASPAN 5; NET5HGNC 批准的基因符号：TSPAN9细胞遗传学位置：12p13.33-p13.32 基因组坐标（GRCh38）...

PP5HGNC 批准的基因符号：PPP5C细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,347,087-46,390,975（来自 N...

SC4MOL 缺乏症有证据表明小头畸形、先天性白内障和牛皮癣样皮炎（MCCPD） 是由染色体 4q32 上 SC4MOL 基因（MSMO1; 607545） 的纯...

HOST2HGNC 批准的基因符号：CERNA2细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:84,167,228-84,172,076（来自...

BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白； BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号：BAD细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2A细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:39,955,145-39,969,956（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CRYBA2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,990,190-218,993,422（来自 NCBI）▼...

铜转运蛋白2； COPT2；CTR2HGNC 批准的基因符号：SLC31A2细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,151,007-11...

半人马蛋白，γ-1； CENTG1磷酸肌醇 3-激酶增强剂PI3K 增强剂；PIKEKIAA0167HGNC 批准的基因符号：AGAP2细胞遗传学位置：12q14...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 2HGNC 批准的基因符号：COX6A2细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,427,...

中性氨基酸转运蛋白 3； NAT3N-系统氨基酸转运蛋白3氨基酸转运蛋白 A3； ATA3HGNC 批准的基因符号：SLC38A4细胞遗传学位置：12q13.11...

神经内分泌特异性蛋白样 1； NSPL1HGNC 批准的基因符号：RTN2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,485,294...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS7细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,759,206-78,811,464（来自 NCB...

肥胖，病态瘦素受体缺陷（LEPRD） 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因（601007） 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...

TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号：ATAD3B细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,471,765-...

上皮细胞凋亡和分化的基因； JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号：JADE1细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,8...

N-乙酰天冬氨酸谷氨酸合成酶 2； NAAGS2NAAG 合成酶 IIHGNC 批准的基因符号：RIMKLA细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38...

突触结合蛋白 14 相关蛋白；STREP14HGNC 批准的基因符号：SYT16细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,812,1...

HGNC 批准的基因符号：MYPN细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,087,897-68,212,017（来自 NCBI）▼...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号：MDM4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...