豪泉综合症; HAFOUS
伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体:染色体 16p13.2 缺失综合征,包括有证据表明,Hao-Fountain 综合征(HAF...
伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体:染色体 16p13.2 缺失综合征,包括有证据表明,Hao-Fountain 综合征(HAF...
戈林-乔杜里-莫斯综合征; GCMS先天性早老综合症,PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
HGNC 批准的基因符号:USP15细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:62,260,404-62,416,389(来自 NCBI)...
甲基-CpG-结合核酸内切酶; MED1HGNC 批准的基因符号:MBD4细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,430,947-1...
SUDD,构巢曲霉,同源物;SUDDHGNC 批准的基因符号:RIOK3细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,453,287-2...
HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...
SPACRCANIPM200HGNC 批准的基因符号:IMPG2细胞遗传学位置:3q12.3 基因组坐标(GRCh38):3:101,222,546-101,32...
LTBP2,前HGNC 批准的基因符号:LTBP3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,538,559-65,558,359(来...
过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号:PEX16细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,909,663-45,918,822(来...
PCDH-β基因簇;PCDHBHGNC 批准的基因符号:PCDHB@细胞遗传学位置:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,10...
NK2,果蝇,同源物,6心脏特异性同源基因2; CSX2HGNC 批准的基因符号:NKX2-6细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:23,...
T框19T框因子,垂体; TPITHGNC 批准的基因符号:TBX19细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,280,877-168...
COP、ZETA-2HGNC 批准的基因符号:COPZ2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,026,167-48,048,0...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...
白细胞免疫球蛋白样受体 1; LIR1免疫球蛋白样转录2; ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7; MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号:...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋的蛋白质; TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号:TANC1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
GB5HGNC 批准的基因符号:GNB5细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:52,115,100-52,191,392(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:COG7细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,388,493-23,453,189(来自 NCBI)▼...
Na,K-ATP酶β-3多肽HGNC 批准的基因符号:ATP1B3细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,876,643-141,926...
少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征(HELIX) 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因(617579) 的纯...
HGNC 批准的基因符号:IZUMO3细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:24,542,952-24,545,897(来自 NCBI)▼...
SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白,碱性 A1; A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号:SNTB1细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38)...
磷脂酸胞苷酰转移酶1HGNC 批准的基因符号:CDS1细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:84,583,127-84,651,334(...