染色体 17 开放解读码组 61; C17ORF61HGNC 批准的基因符号：TMEM256细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体：包含山梨醇脱氢酶 2；SORD2，包含在内HGNC 批准的基因符号：SORD细胞遗传学定位：15q21.1 基...

CONNECDENNCONNECDENN 1KIAA1608HGNC 批准的基因符号：DENND1A细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

GNP2HGNC 批准的基因符号：GNPDA2细胞遗传学定位：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:44,701,795-44,726,556（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：MAGEB10细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:27,807,990-27,823,014（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：POLQ细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,431,431-121,545,988（来自 NCBI）▼...

肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号：ABHD2细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,040,998-8...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性-82伴或不伴反位（RP82）是由染色体16q13上的ARL2BP基因（615407）纯合突变引起的。▼...

氧化应激相关的 SRC 激活剂; OSSA染色体 9 开放解读码组 10; C9ORF10KIAA0183HGNC 批准的基因符号：FAM120A细胞遗传学定位：...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLVS2细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,996,235-...

HGNC 批准基因符号：SLU7细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,401,641-160,419,081（来自 NCBI）▼ ...

核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号：MRPS12细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38...

AUNDER，果蝇，同源物MAT89BB，果蝇，同源物；MAT89BB生殖细胞肿瘤1；GCT1HGNC 批准的基因符号：INTS13细胞遗传学定位：12p11.2...

RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...

性哺乳动物几丁质酶; AMCaseHGNC 批准的基因符号：CHIA细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,290,851-111,...

锌指蛋白，100-KD；ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号：ZNF473细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

KIAA1313HGNC 批准的基因符号：PCDH19细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,291,644-100,410,273...

HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...

脂肪酸代谢-免疫关系蛋白；FAMIN染色体 13 开放解读码组 31; C13ORF31HGNC 批准的基因符号：LACC1细胞遗传学定位：13q14.11 基因...

睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 7；PDIA7HGNC 批准的基因符号：PDILT细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh3...

脑蛋白 14-3-3，ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号：YWHAZ细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100...

GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白；CPTPHGNC 批准的基因符号：CPTP细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,...

HGNC 批准基因符号：SLC41A1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,789,095-205,813,198（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：RAB22A细胞遗传学定位：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,309,715-58,367,507（来自 NCB...

食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号：SPINK7细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,312,423-148,31...

有证据表明关节松弛、身材矮小和近视（JLSM）是由染色体 20p11 上 GZF1 基因（613842）纯合突变引起的。▼ 临床特征Patel 等人（2017）研...