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DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...

PRPK结合蛋白CGI-121HGNC 批准的基因符号:TPRKB细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,729,873-73,737...

OFD胫骨弯曲,伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良(OSFD)的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因(164860)的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号:LTB4R2细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:2...

HGNC 批准基因符号:PFN3细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,400,109-177,400,661(来自 NCBI)▼ ...

HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...

HGNC 批准基因符号:NOX5细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-69,062,762(来自 NCBI)▼ 说明...

有证据表明视网膜色素变性-78(RP78)是由染色体19p13上的ARHGEF18基因(616432)纯合或复合杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般...

JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3,前;CIS3,前有证据表明栖息综合征(PERCHING)是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因(611119)纯...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...