TORSIN 1A; TOR1A
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
CORDON-BLEU, 小鼠, 同系物KIAA0633HGNC 批准的基因符号:COBL细胞遗传学定位:7p12.1 基因组坐标(GRCh38):7:51,01...
PRPK结合蛋白CGI-121HGNC 批准的基因符号:TPRKB细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,729,873-73,737...
OFD胫骨弯曲,伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良(OSFD)的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因(164860)的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...
白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号:LTB4R2细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:2...
HGNC 批准基因符号:PFN3细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,400,109-177,400,661(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:IFITM5细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
HGNC 批准基因符号:MRPS7细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,261,879-75,266,376(来自 NCBI)▼...
含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1;RBED1HGNC 批准的基因符号:ELMOD3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):...
KIAA0944HGNC 批准的基因符号:DNAH7细胞遗传学定位:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:195,737,703-196,068,837(...
白细胞介素 1 受体 9; IL1R9HGNC 批准的基因符号:IL1RAPL2细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:104,566,19...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
HGNC 批准的基因符号:PKIG细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,531,875-44,619,037(来自 NCBI)...
ARG 结合蛋白 2;ARGBP2KIAA0777HGNC 批准的基因符号:SORBS2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,58...
溶质载体家族17(钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白),成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号:SLC17A8细胞遗传学定位:12q23.1...
智力低下,常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65(MRT65)是由染色体1q32上的KDM5B基因(6...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
HGNC 批准基因符号:NOX5细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-69,062,762(来自 NCBI)▼ 说明...
有证据表明视网膜色素变性-78(RP78)是由染色体19p13上的ARHGEF18基因(616432)纯合或复合杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般...
HGNC 批准基因符号:FREM2细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,687,077-38,887,131(来自 NCBI)▼...
转录负调控子 4,酿酒酵母,同源物; NOT4HGNC 批准的基因符号:CNOT4细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:135,361,795...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3,前;CIS3,前有证据表明栖息综合征(PERCHING)是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因(611119)纯...
真核转录起始因子 3, 48-KD; EIF3-p48癌基因 INT6;INT6真核转录起始因子 3, 子单元 6, 前; EIF3S6, 前此条目中代表的其他实...
纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号:VPS50细胞遗传学定位:7q21.2-q21.3 基因...