数据

HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...

HGNC 批准的基因符号:CAPN14细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,173,056-31,233,957(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:PKD1L3细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,929,538-72,000,402(来自 NCBI...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症,神经内脏型ASMD,神经内脏型此条目中代表的其他实体:尼曼匹克病,中度,迁延性神经内脏,包括A 型尼曼匹克病是由...

果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...

色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...

在具有影响 GLCCI1 基因表达的功能多态性(614283)的哮喘患者中发现对吸入糖皮质激素的反应降低。▼ 分子遗传学Tantisira 等人(2011)分析了...