低密度脂蛋白受体; LDLR
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
刺, 果蝇, 同源, 4刺样 4染色体 6, 开放解读码组 49; C6ORF49过度表达的乳腺肿瘤蛋白; OEBT; OBTPHGNC 批准的基因符号:PRIC...
DOPEY 家族成员 1; DOPEY1DOP1KIAA1117HGNC 批准的基因符号:DOP1A细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
HGNC 批准的基因符号:ABCA13细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:48,171,458-48,647,497(来自 NCBI)▼...
出芽不受苯并咪唑 3 抑制,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:BUB3细胞遗传学定位:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:123,154,...
TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号:KCNK18细胞遗传学定位:10q25.3 基因组...
HGNC 批准的基因符号:CAPN14细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,173,056-31,233,957(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L3细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,929,538-72,000,402(来自 NCBI...
诱发脑积水,小鼠,同源物,2HYDIN, 鼠标, 同源物, 2KIAA1864HGNC 批准的基因符号:HYDIN2细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GR...
间 α-胰蛋白酶抑制剂,重链样,1;ITIHL1间 α-胰蛋白酶抑制剂,重链相关蛋白;IHRP血浆激肽释放酶敏感糖蛋白 120;PK120HGNC 批准的基因符号...
姐妹染色单体凝聚力 1 缺陷,酿酒酵母,同源物DCC1HGNC 批准的基因符号:DSCC1细胞遗传学定位:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8:119,...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
IL17RHGNC 批准的基因符号:IL17RA细胞遗传学定位:22q11.1 基因组坐标(GRCh38):22:17,085,000-17,115,693(来自...
SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号:ARHGEF40细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,061,264-21,0...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
HGNC 批准基因符号:KCTD7细胞遗传学定位:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,628,881-66,643,229(来自 NCBI)▼ ...
丝氨酸蛋白酶 27PANCREASINHGNC 批准的基因符号:PRSS27细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,712,422-...
具有序列相似性的家族179,成员B;FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号:TOGARAM1细胞遗传学定位:14q21.2 ...
GalNAc 转移酶 6;GalNAcT6HGNC 批准的基因符号:GALNT6细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,351,...
CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1;BIMP1HGNC 批准的基因符号:CARD10细胞遗传学定位:22q1...
HGNC 批准基因符号:TNNT2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,359,014-201,377,680(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:LSM10细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,393,436-36,397,908(来自 NCBI)▼ 说...
RONINHGNC 批准的基因符号:THAP11细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,842,320-67,844,195(来自...
PSA金属蛋白酶 MP100;MP100HGNC 批准的基因符号:NPEPPS细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,522,9...
鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症,神经内脏型ASMD,神经内脏型此条目中代表的其他实体:尼曼匹克病,中度,迁延性神经内脏,包括A 型尼曼匹克病是由...
OVASTACINHGNC 批准的基因符号:ASTL细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,122,818-96,138,564(来自...
果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...
色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...
在具有影响 GLCCI1 基因表达的功能多态性(614283)的哮喘患者中发现对吸入糖皮质激素的反应降低。▼ 分子遗传学Tantisira 等人(2011)分析了...