有证据表明，具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍（IDDALDS）是由染色体 17q23 上 TANC2 基因（615047）的杂合突变引...

衰老相关基因 13；AAAG13HGNC 批准的基因符号：S100A16细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,606,883-15...

顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...

POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

酰基辅酶A去饱和酶4；ACOD4HGNC 批准的基因符号：SCD5细胞遗传学定位：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,629,539-82,79...

CF2R凝血酶受体；TR蛋白酶激活受体 1；PAR1HGNC 批准的基因符号：F2R细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,716,1...

FBL4HGNC 批准的基因符号：FBXL4细胞遗传学定位：6q16.1-q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:98,868,535-98,947,946（...

SMS1跨膜蛋白 23；TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号：SGMS1细胞遗传学定位：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，12细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,900,001-145,138,636有关非综合征 ...

高尔基相关抗凋亡蛋白; GAAPHGNC 批准的基因符号：TMBIM4细胞遗传学定位：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,135,846-66...

RCLHGNC 批准的基因符号：DNPH1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,225,629-43,229,481（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：DNM1细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,203,379-128,255,244（来自 NCBI）...

组织分化诱导非编码 RNAHGNC 批准的基因符号：TINCR细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,558,167-5,567,9...

产气荚膜梭菌肠毒素受体1；CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体，高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素，受体，1CPERHGNC 批准的基因符号：CLDN4细胞遗传学定位：7q...

细胞视黄醛结合蛋白；CRALBPHGNC 批准的基因符号：RLBP1细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,209,869-89,...

TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号：ST7细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,953,501-117,230,...

UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号：UNC5B细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,212,5...

RNA 聚合酶 III，32-KD 子单元，βRPC32-βRNA 聚合酶 III，子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号：POLR3GL细胞遗传学定位：...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体：包含组蛋白脱乙酰酶 9A；HDAC9A，包...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

含 RAB 和 DNAJ 结构域的蛋白质；RBJHGNC 批准的基因符号：DNAJC27细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,943...

K74KB37角蛋白 6，内根鞘，4；KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号：KRT74细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2（M7MLS2）是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因（610456）的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...

雄性特异性致死 3，果蝇，同源物男性特异性致命 3-L样 1；MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号：MSL3细胞遗传学定位：Xp22.2 ...

HGNC 批准基因符号：ASB2细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,934,166-93,976,570（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：PGM1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,593,411-63,660,245（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：CDKAL1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,534,457-21,232,404（来自 NCBI）▼...