发育性脑病和癫痫性脑病 79;DEE79
癫痫性脑病,早期婴儿,79;EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79(DEE79)是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因(137142)杂合突变引起...
癫痫性脑病,早期婴儿,79;EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79(DEE79)是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因(137142)杂合突变引起...
AAR2 剪接因子,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 4; C20ORF4HGNC 批准的基因符号:AAR2细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标...
KIAA0470HGNC 批准的基因符号:CEP170细胞遗传学定位:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:243,124,428-243,255,785(来...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊柱肋骨发育不全-3(SCDO3)是由染色体7p22上的LFNG基因(602576)纯合或复合杂合突变引...
APC2KIAA1406HGNC 批准的基因符号:ANAPC2细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,174,784-137,188...
肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...
泛素特异性蛋白酶 23,前;USP23,前HGNC 批准的基因符号:USP21细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,159,500...
ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,II 型;CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良(CDA)是由编码角上皮素(...
REV3,酿酒酵母,同源物REV3聚合酶、DNA、ZETA;POLZHGNC 批准的基因符号:REV3L细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:...
HGNC 批准的基因符号:SCAMP5细胞遗传学定位:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:74,995,563-75,021,495(来自 NCBI...
神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用;NIDDHGNC 批准的基因符号:ZDHHC23细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC10细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,410,020-51,417,642(来自 N...
TATA框结合蛋白相关因子2E;TAF2ETBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,70- 至 85-KDTAFII80TAFII70TAFII85HGNC 批准的...
RPCL1RNACHGNC 批准的基因符号:RCL1细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,792,944-4,861,066(来自 N...
与远端关节弯曲相关的卡尼复合体变异是由 MYH8 基因(160741)突变引起的。卡尼复合体的表型描述参见(160980)。Veugelers 等人(2004)描...
NY-CO-28HGNC 批准的基因符号:STARD10细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,754,729-72,794,04...
AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体:包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位:10q24 基因组坐标(GRCh38):10...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇,同源物,5;MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:SMAD5...
CARMIL,盘基网柄菌,同系物;CARMIL富含亮氨酸的重复蛋白 16A;LRRC16ALRRC16HGNC 批准的基因符号:CARMIL1细胞遗传学定位:6p...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
中胚层发育候选者 1;MESDC1HGNC 批准的基因符号:TLNRD1细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,000,923-8...
染色体 X 开放解读码组 12; CXORF12DXS9878EITBA1基因HGNC 批准的基因符号:TMEM187细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准基因符号:GPRC6A细胞遗传学定位:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,792,085-116,829,240(来自 NCBI)...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
前列腺特异性 G 蛋白偶联受体;PSGRHGNC 批准的基因符号:OR51E2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:4,680,171...
p53 的细胞凋亡刺激蛋白,1;ASPP1KIAA0771HGNC 批准的基因符号:PPP1R13B细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):...
OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白;OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号:KIAA0753细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:MRPL52细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,829,887-22,835,037(来自 NCBI)...
线粒体外膜 7 的转位,酵母,同源物TOM7HGNC 批准的基因符号:TOMM7细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:22,812,974...
TRAAKHGNC 批准的基因符号:KCNK4细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,291,302-64,300,031(来自 ...