突触融合蛋白 1B; STX1B
HGNC 批准基因符号:STX1B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,989,256-31,010,638(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:STX1B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,989,256-31,010,638(来自 NCBI)▼...
跨膜蛋白 16C;TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号:ANO3细胞遗传学定位:11p14.3-p14.2 ...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13(ARMD13)的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因(217030)杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性(A...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
死亡/H框54死框 RNA 解旋酶,97-KD;DP97HGNC 批准的基因符号:DDX54细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:1...
FBL21FBXL3B; FBL3BHGNC 批准的基因符号:FBXL21P细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,930,297-...
KIAA0605HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL2细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,532,164-133,575,5...
SLD5,酿酒酵母,同源物;SLD5HGNC 批准的基因符号:GINS4细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:41,529,261-41...
HGNC 批准基因符号:GPR42细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,371,068-35,372,962(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:USP40细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,475,526-233,566,782(来自 NCBI)...
肾小球硬化症,局灶节段,2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2(FSGS2)的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因(603652)突变...
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号:LRSAM1细胞遗传学定位:9q33.3-q34.11 基因...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C;SLAC2CHGNC 批准的基因符号:MYRIP细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,8...
法尼酯 X-激活受体,β,假基因;FXRBHGNC 批准的基因符号:NR1H5P细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,200,00...
HGNC 批准基因符号:RAB32细胞遗传学定位:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:146,543,833-146,554,953(来自 NCBI)▼...
同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...
HGNC 批准基因符号:SMYD2细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:214,281,159-214,337,131(来自 NCBI)▼...
有证据表明,伴或不伴畸形相和自闭症的发育迟缓(DEDDFA)是由染色体 7q21 上 TRRAP 基因(603015)的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有畸形相...
PPPDE 肽酶结构域蛋白 1;PPPDE1HGNC 批准的基因符号:DESI2细胞遗传学定位:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:244,653,126-...
BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号:BCAP31细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,700,492-153,724,...
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...
比较基因鉴定58;CGI58NCIE2 基因;NCIE2HGNC 批准的基因符号:ABHD5细胞遗传学定位:3p21.33 基因组坐标(GRCh38):3:43,...
OTRHGNC 批准的基因符号:OXTR细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,741,269-8,769,613(来自 NCBI)▼ ...
GUF1 同源物、GTP 酶GUF1 GTPase,酿酒酵母,同源物伸长因子 4,大肠杆菌,同系物;EF4HGNC 批准的基因符号:GUF1细胞遗传学定位:4p1...
HGNC 批准基因符号:TOLLIP细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,274,371-1,309,632(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:IRF2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,387,729-184,474,550(来自 NCBI)▼ ...
KIAA1827HGNC 批准的基因符号:ZNF528细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:52,397,849-52,418,40...
微管蛋白,β-2C;TUBB2C微管蛋白,β-2微管蛋白,β,IVB 类HGNC 批准的基因符号:TUBB4B细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh3...
B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号:BTG4细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,383,826-111,5...