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AAR2 剪接因子,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 4; C20ORF4HGNC 批准的基因符号:AAR2细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...

泛素特异性蛋白酶 23,前;USP23,前HGNC 批准的基因符号:USP21细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,159,500...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,II 型;CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良(CDA)是由编码角上皮素(...

神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用;NIDDHGNC 批准的基因符号:ZDHHC23细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(...

与远端关节弯曲相关的卡尼复合体变异是由 MYH8 基因(160741)突变引起的。卡尼复合体的表型描述参见(160980)。Veugelers 等人(2004)描...

AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体:包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位:10q24 基因组坐标(GRCh38):10...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇,同源物,5;MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:SMAD5...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

中胚层发育候选者 1;MESDC1HGNC 批准的基因符号:TLNRD1细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,000,923-8...

染色体 X 开放解读码组 12; CXORF12DXS9878EITBA1基因HGNC 批准的基因符号:TMEM187细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRC...

T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...

OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白;OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号:KIAA0753细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...

线粒体外膜 7 的转位,酵母,同源物TOM7HGNC 批准的基因符号:TOMM7细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:22,812,974...