单羧酸盐转运蛋白11；MCT11HGNC 批准的基因符号：SLC16A11细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,041,621-7...

有证据表明线粒体复合物III缺陷核10型（MC3DN10）是由染色体19q12上核编码的UQCRFS1基因（191327）纯合或复合杂合突变引起的。关于线粒体复合...

肿瘤中细胞周期相关和表达升高的蛋白质；CREPTHGNC 批准的基因符号：RPRD1B细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,0...

高尔基相关蛋白，34-KD；GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子；MIDASHGNC 批准的基因符号：GOLPH3细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GR...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性短肠综合征（CSBS）是由染色体11q24上的CLMP基因（611693）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...

G30HGNC 批准的基因符号：DAOA-AS1细胞遗传学定位：13q33.2 基因组坐标（GRCh38）：13:105,459,055-105,505,681（...

染色体 15q13-q14 重复综合征，40-KB结直肠腺瘤和癌1；CRAC1此条目中代表的其他实体：结直肠癌，包括 4 种；CRCS4，包括包括染色体 15 在...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

HGNC 批准基因符号：TENT5D细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,335,504-80,445,309（来自 NCBI）▼ ...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

KSP37HGNC 批准的基因符号：FGFBP2细胞遗传学定位：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:15,960,245-15,963,175（来自 ...

色素性视网膜炎 15；RP15锥杆退化，X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3（RP3）是由染色体 Xp11 上的 ...

KIAA0146HGNC 批准的基因符号：SPIDR细胞遗传学定位：8q11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:47,260,878-47,736,306（来...

锌指蛋白 423，小鼠，同源物；ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白；奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号：ZNF423细胞遗传学定位：16q12...

HGNC 批准基因符号：PHTF2细胞遗传学定位：7q11.23-q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:77,798,773-77,957,504（来自 ...

tRNA-SEC（ANTICODON TCA） 1-1转移 RNA 硒代半胱氨酸 1；TRNA1tRNA硒代半胱氨酸1tRNA 磷酸丝氨酸；TRSP蛋白石抑制剂磷...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

BING1HGNC 批准的基因符号：ZBTB22细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,314,418-33,317,942（来自 ...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

BTN9.2HGNC 批准的基因符号：BTNL8细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,899,159-180,950,906（来自...

CD3-γT 细胞抗原受体复合物，T3 的 γ 子单元；T3GHGNC 批准的基因符号：CD3G细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:...

ADAMTS 样蛋白 6；ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号：THSD4细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,096,894-...

KIAA1636HGNC 批准的基因符号：TANC2细胞遗传学定位：17q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:62,966,235-63,42...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS6细胞遗传学定位：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:65,148,738-65,481,920（来自 NCBI）...

酸性富含亮氨酸核磷酸蛋白 32 家族，成员 A推定的人类 HLA II 类相关蛋白；PHAP1PHAP I富含亮氨酸的酸性核蛋白；LANPHGNC 批准的基因符号...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎，表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑，手掌、足底红斑，...

TWINFILIN，果蝇，同源物，1蛋白质酪氨酸激酶 9；PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：TWF1细胞遗传学定位：12q12 基因组坐标（G...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...