内皮营养不良、虹膜发育不全、先天性白内障和间质变薄综合征圆锥角膜伴白内障；KTCNCT家族性圆锥角膜，伴有早发性前极白内障有证据表明 EDICT 综合征是由染色体...

多微回旋，对称或不对称；PMGYSA有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-7（CDCBM7）是由染色体6p25上的TUBB2B基因（612850）杂合突变引起的...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型；HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病（HSAN1C）是由染色体14q24上的SPTLC2基因（60571...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

严重先天性中性粒细胞减少症 5（SCN5）是由染色体 1q 上的 VPS45 基因（610035）纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...

SPATS2样应激颗粒和核仁蛋白；SGNPHGNC 批准的基因符号：SPATS2L细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,305,8...

CPN2HGNC 批准的基因符号：CPNE2细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57,092,583-57,148,369（来自 NCB...

TRF2HGNC 批准的基因符号：TERF2细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,355,567-69,386,007（来自 N...

HIF1A抑制剂HIF1A 抑制因子；FIH1HGNC 批准的基因符号：HIF1AN细胞遗传学定位：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,5...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

有证据表明 aniridia-3（AN3）是由染色体 11p13 上 TRIM44 基因（612298）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关无虹膜的一般...

肽酶A；PEPA肌肽酶2；CN2非特异性二肽酶，胞质肌肽酶，组织HGNC 批准的基因符号：CNDP2细胞遗传学定位：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

骨髓抑制性 C 型凝集素样受体；MICLHGNC 批准的基因符号：CLEC12A细胞遗传学定位：12p13.31-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:9...

HGNC 批准基因符号：UBN2细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,231,237-139,330,428（来自 NCBI）▼ 说明...

PP4R3-α; PP4R3AMEK1 抑制剂，盘基网柄菌，1 的同系物；SMEK1MEK1 抑制器 1KIAA2010HGNC 批准的基因符号：PPP4R3A细...

CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号：CTTNBP2细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:117,710,651-11...

HGNC 批准基因符号：NBPF14细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:148,531,385-148,596,011（来自 NCBI）...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：TUB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,019,059-8,106,243...

HGNC 批准基因符号：NBPF9细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,052,186-149,103,551（来自 NCBI）▼...

杂色抑制子 3-9，果蝇，2 的同源物SU（VAR）3-9，果蝇，2 的同源物HGNC 批准的基因符号：SUV39H2细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：GGNBP1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,583,699-33,589,026（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ZNF257细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:22,052,484-22,091,480（来自 NCBI...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK6细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:85,792,790-85,799,419（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：RPS20细胞遗传学定位：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,067,254-56,074,506（来自 NCBI）▼ 说...

VAV1-相互作用克鲁佩尔样蛋白；VIKHGNC 批准的基因符号：ZNF655细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,558,642-...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...