粒细胞抗原5▼ 正文van Leeuwen 等人首先描述了白细胞 5 族抗原系统（1964）——白细胞组 4 是 HLA-B 的早期名称，LA 是 HLA-A 的...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3； PC3HGNC 批准的基因符号：BTG2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,305,51...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

伴或不伴嗅觉丧失（HH10） 的低促性腺激素性性腺功能减退症 10 是由染色体 12q13 上 TAC3 基因（162330） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

泡泡糖，果蝇，同源物； BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号：ACSBG1细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

HGNC 批准的基因符号：TPRX1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,801,232-47,819,051（来自 NCBI...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阳性（B+）、自然致命物细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SC...

有证据表明生精失败-29（SPGF29） 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因（605753） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...

FBX5EMI1，爪蟾，同系物；EMI1HGNC 批准的基因符号：FBXO5细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,970,535-...

TELM细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物，参...

P-糖蛋白 3； PGY3多重耐药性3； MDR3HGNC 批准的基因符号：ABCB4细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,365...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

同源基因11； HOX11T 细胞白血病 3 基因； TCL3HGNC 批准的基因符号：TLX1细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

有证据表明，immunodeficiency-15B（IMD15B） 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因（603258） 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...

干扰素相关蛋白HGNC 批准的基因符号：IFRD2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,287,732-50,292,429（来自...

球形红细胞增多症，遗传性，3； HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因（SPTA; 182860） 突变引起的。有关球形红...

戈林-乔杜里-莫斯综合征； GCMS先天性早老综合症，PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

有证据表明高锰血症伴肌张力障碍 2（HMNDYT2） 是由染色体 8p21 上 SLC39A14 基因（608736） 的纯合突变引起的。▼ 说明高锰血症伴肌张力...

有证据表明常染色体隐性耳聋-101（DFNB101） 是由染色体 5q32 上的 GRXCR2 基因（615762） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 临...

视网膜衍生的 POU 域因子 1； RPF1HGNC 批准的基因符号：POU6F2细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,977,90...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

LTBP2，前HGNC 批准的基因符号：LTBP3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,538,559-65,558,359（来...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 I-β； CAMK1BBSTK3, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：PNCK细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）...