扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

有证据表明伴有癫痫、行为异常和粗相的智力发育障碍（IDDEBF） 是由染色体 1p21 上 ALG14 基因（612866） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...

癫痫性脑病，早期婴儿，64； EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64（DEE64） 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因（607352） 杂合...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

OTUD7染色体16开放解读码组15；C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号：OTUD7A细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GRCh3...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

HGNC 批准的基因符号：ELMOD1细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,591,147-107,666,779（来自 NC...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

Ewing 肿瘤相关抗原 1ETAA16HGNC 批准的基因符号：ETAA1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:67,397,333-67,...

TIM10，酵母，B 的同源物骨折愈伤组织 1，大鼠，同系物； FXC1HGNC 批准的基因符号：TIMM10B细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRC...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：PIGB细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,319,222-55,355,648（来自 NCBI）▼...

SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,268,759-119,399...

DYX1C1 基因； DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号：DNAAF4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

p125HGNC 批准的基因符号：SEC23IP细胞遗传学位置：10q26.11-q26.12 基因组坐标（GRCh38）：10:119,892,730-119,...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

细胞遗传学位置：10q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） ...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因，其特征是存在通...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD14B） 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因（603867） 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...

肌球蛋白轻多肽激酶，骨骼/心脏MLCK，骨骼/心脏HGNC 批准的基因符号：MYLK2细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,8...

锥体营养不良 1，X染色体连锁，包括； COD1，包含 X染色体连锁锥杆营养不良-1（CORDX1） 和锥杆营养不良-1（COD1） 是由 RPGR 基因的替代末...

锌指蛋白 67，小鼠，同源体； ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白； CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素； THPOKHGNC 批准的基因符号：Z...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号：HIP1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,533,298-75...