OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白；OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号：KIAA0753细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

HGNC 批准基因符号：MRPL52细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,829,887-22,835,037（来自 NCBI）...

精子磷酸甘油酯激酶；PGKBPGK，睾丸HGNC 批准的基因符号：PGK2细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,785,660-49...

线粒体外膜 7 的转位，酵母，同源物TOM7HGNC 批准的基因符号：TOMM7细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:22,812,974...

TRAAKHGNC 批准的基因符号：KCNK4细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,291,302-64,300,031（来自 ...

单羧酸盐转运蛋白11；MCT11HGNC 批准的基因符号：SLC16A11细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,041,621-7...

有证据表明线粒体复合物III缺陷核10型（MC3DN10）是由染色体19q12上核编码的UQCRFS1基因（191327）纯合或复合杂合突变引起的。关于线粒体复合...

肿瘤中细胞周期相关和表达升高的蛋白质；CREPTHGNC 批准的基因符号：RPRD1B细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,0...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性巨结肠症（HSCR4）的易感性与染色体 20q13 上 EDN3 基因（131242）的变异相关。▼ 说明Hirsc...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

高尔基相关蛋白，34-KD；GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子；MIDASHGNC 批准的基因符号：GOLPH3细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GR...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性短肠综合征（CSBS）是由染色体11q24上的CLMP基因（611693）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...

JNK 相互作用蛋白 2；JIP2胰岛脑2；IB2HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP2细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:5...

细胞遗传学定位：9p21 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-33,200,000家族性腹主动脉瘤的表型描述和遗传异质性讨论参见AAA1（100...

RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：RARG细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,210,569-53,2...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9（ARCI9）是由染色体15q26上的CERS3基因（615276）纯合突变引起的。▼ ...

G30HGNC 批准的基因符号：DAOA-AS1细胞遗传学定位：13q33.2 基因组坐标（GRCh38）：13:105,459,055-105,505,681（...

染色体 15q13-q14 重复综合征，40-KB结直肠腺瘤和癌1；CRAC1此条目中代表的其他实体：结直肠癌，包括 4 种；CRCS4，包括包括染色体 15 在...

FG-GAP 重复蛋白 1；FGAP1HGNC 批准的基因符号：ITFG2细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,812,668-...

ATPase，H+ 转运，溶酶体，子单元 C；ATP6C真空质子泵，42-KD 子单元V-ATPase，子单元 CATPase，H+ 运输，溶酶体，子单元 D，前...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

HGNC 批准基因符号：TENT5D细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,335,504-80,445,309（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：PILRA细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,371,291-100,400,096（来自 NCBI）▼...

凝集素补体激活途径，缺陷，2；LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因（605102）纯合突变引起的。▼ 说明MASP...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

连接粘附分子4；JAM4HGNC 批准的基因符号：IGSF5细胞遗传学定位：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:39,711,771-39,802,...

主要组织相容性复合物，II 类，DX β；HLA-DXBDX-βHGNC 批准的基因符号：HLA-DQB2细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38...

KSP37HGNC 批准的基因符号：FGFBP2细胞遗传学定位：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:15,960,245-15,963,175（来自 ...

HGNC 批准基因符号：INHBC细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,434,784-57,452,062（来自 NCBI）▼...