肌外胚层性腺发育不全综合征; MEGD
BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征；BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病；GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...
标志
甲状腺功能减退症，先天性，非生殖性，1; CHNG1
促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素，抵抗；RTSH甲状腺功能减退症，非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...
低密度脂蛋白受体; LDLR
HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...
肌钙蛋白 T2，心脏; TNNT2
HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...
科兹洛斯基型脊柱干骺端发育不良；SMDK
SMD，科兹洛斯基型有证据表明 Kozlowski 型脊柱干骺端发育不良（SMDK）是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼...
半胱天冬酶3，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶；CASP3
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...
SMAD 家庭成员 3；SMAD3
母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...
溶质载体家族 29（核苷转运蛋白），成员 3：SLC29A3
平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...
RAS 蛋白激活剂样 3；RASAL3
HGNC 批准基因符号：RASAL3细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,451,624-15,464,544（来自 NCBI...
妊娠特异性 β-1-糖蛋白 1；PSG1
PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号：PSG1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,866,464-42,879...
WD 重复含有蛋白 81; WDR81
SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号：WDR81细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,716,523-...
盘状蛋白结构域受体家族，成员 1；DDR1
神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...
溶质载体家族 5（碘化物转运蛋白），成员 8；SLC5A8
顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...
口颌面裂 12; OFC12
伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，12细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,900,001-145,138,636有关非综合征 ...
肿瘤发生抑制剂7；ST7
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号：ST7细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,953,501-117,230,...
覆(膜)蛋白, α; TECTA
HGNC 批准基因符号：TECTA细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,101,243-121,191,490（来自 NCBI...
微 RNA 141; MIR141
miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号：MIR141细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,964,097-6,9...
联合氧化磷酸化缺陷 13; COXPD13
此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
前列腺癌
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶4；STK4
哺乳动物无菌 20-LIKE 1；MST1激酶对压力有反应 2；KRS2HGNC 批准的基因符号：STK4细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...
有或没有先兆的偏头痛，易感性，1
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
甲状腺癌，非髓样，1；NMTC1
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...
磷酸果糖激酶，肌肉型; PFKM
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...
神经酰胺合成酶 3；CERS3
LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...
胰岛素受体相关受体；INSRR
IRRHGNC 批准的基因符号：INSRR细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,840,063-156,859,117（来自 NC...
锌指蛋白 750；ZNF750
FLJ13841HGNC 批准的基因符号：ZNF750细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,829,434-82,840,022...
丝氨酸棕榈酰转移酶，长链基子单元 2; SPTLC2
SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...
CEA细胞粘附分子19；CEACAM19
癌胚抗原相关细胞粘附分子19癌胚抗原样1；CEAL1HGNC 批准的基因符号：CEACAM19细胞遗传学定位：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:...
视紫红质同系物，源自视网膜色素上皮；RRH
紫红质同系物，RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号：RRH细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109...
金属蛋白酶 3 的组织抑制剂；TIMP3
HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...
