NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C2HGNC 批准的基因符号：NDUFC2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78...

线粒体优化 1，S. CEREVISIAE，同源HGNC 批准的基因符号：MTO1细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,461,737-...

TID56，果蝇，同源物，1；TID1HGNC 批准的基因符号：DNAJA3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,425,868-...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

DYN4DYNACTIN, 62-KD 子单元p62HGNC 批准的基因符号：DCTN4细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,70...

神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

雌激素受体结合蛋白；ERBPFCF2，酿酒酵母，同源物；FCF2HGNC 批准的基因符号：DNTTIP2细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

细胞凋亡抑制剂1；API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号：BIRC2细胞遗传学定位：11q22.2 基因组坐...

神经胶质瘤对染色体 1 的扩增；GAC1富含亮氨酸和锚蛋白重复 1；LRANK1富含亮氨酸的重复蛋白，神经元，5；LRRN5HGNC 批准的基因符号：LRRN2细...

甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症，cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素，溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...

TBG 复合物相关蛋白 5γ-微管蛋白复合物成分 5；GCP5KIAA1899HGNC 批准的基因符号：TUBGCP5细胞遗传学定位：15q11.2 基因组坐标（...

平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

MIS12，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：MIS12细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,486,374-5,...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号：PARD6A细胞遗传学定位：16q22.1 基因...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫-73（SPG73）是由染色体19q13上的CPT1C基因（608846）杂合突变引起的。据报道，就...

自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白；ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号：AZIN2细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

在口腔癌 1 中删除 1; DOC1HGNC 批准的基因符号：CDK2AP1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,260,9...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

长STE20样蛋白激酶; LOSKKIAA0204HGNC 批准的基因符号：SLK细胞遗传学定位：10q24.33-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...