肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白，300-KDSR 相关核基质蛋白，300-KD；SRM300SRL300HGNC 批准的基因符号：SRRM2细胞遗传学...

HRAS 类抑制器 2；HRASLS2HGNC 批准的基因符号：PLAAT2细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:63,552,770...

HGNC 批准基因符号：KLLN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,859,158-87,863,533（来自 NCBI）▼...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 3；LIPL3HGNC 批准的基因符号：LIPM细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,802,73...

PEX5相关蛋白；PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号：PEX5L细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,79...

HGNC 批准基因符号：CCNL2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,385,711-1,399,335（来自 NCBI）▼ 克隆...

KIAA1057HGNC 批准的基因符号：USP24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,066,359-55,215,364（来自...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

HGNC 批准基因符号：RAB31细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,708,301-9,862,551（来自 NCBI）▼ ...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

RU2RU2SHGNC 批准的基因符号：DCDC2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,171,755-24,383,292（来自 ...

MKL/心肌素样 2；MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

RNA聚合酶II多肽J相关基因RPB11，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：POLR2J2细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

富含亮氨酸的重复蛋白 16B；LRRC16BHGNC 批准的基因符号：CARMIL3细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,052...

SWI5，S. Pombe，同系物SAE3，酿酒酵母，同系物；SAE3染色体 9 开放解读码组 119; C9ORF119HGNC 批准的基因符号：SWI5细胞遗...

BCKDH 激酶；BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号：BCKDK细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,108,386-3...

家族性纤溶亢进，由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...

LET7, 线虫, 同源物, F2; LET7F2miRNA LET7F2MIRNLET7F2HGNC 批准的基因符号：MIRLET7F2细胞遗传学定位：Xp11...

免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1；IRTA1HGNC 批准的基因符号：FCRL4细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,573,...

下颌下颌面颅综合征包括颅缝早闭、眼突出、中面部和颧弓缺损、鼻孔短、鼻孔前倾、下面部突出、口缝小、颊咽膜持续存在、下颌严重发育不全以及各种头外畸形（Gorlin等总...

ICHTHYIN; ICHYNHGNC 批准的基因符号：NIPAL4细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,460,213-157,...

UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号：UBL4A细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X...

转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2；TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1；FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号：...

KV6.3KV6.4HGNC 批准的基因符号：KCNG4细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,218,657-84,240,01...

HGNC 批准基因符号：NRXN3细胞遗传学定位：14q24.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:78,170,373-79,868,291（来自 ...

反义HIF1-α; AHIF反义 HIF1-α, 3-PRIMEAHIFIA, 3-PRIMEHGNC 批准的基因符号：HIF1A-AS2细胞遗传学定位：14q2...

STATURE; STA牙齿尺寸；TS；TSY细胞遗传学定位：Yq12 基因组坐标（GRCh38）：Y:26,600,001-57,227,415▼ 正文与 XX...

批准基因符号：TMEM147细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,545,626-35,547,526（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895▼ 临床特征Molinari et al.（2008）报道了一个患有非综合征...