伴有严重肺部、胃肠道和泌尿系统异常的皮肤松弛症URBAN-RIFKIN-DAVIS 戴维斯综合症; URDS 有证据表明常染色体隐性遗传 IC 型皮肤松弛症（AR...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 2； CUGBP2RNA结合蛋白ETR3； ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：PRSS23细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86,791,071-86,952,910（来自 NCBI...

肾外髓钾通道；ROMK; ROMK1KIR1.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ1细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:128,83...

转化生长因子-β-抑制膜相关蛋白； TIMAPTGFB 抑制的膜相关蛋白KIAA0823HGNC 批准的基因符号：PPP1R16B细胞遗传学位置：20q11.23...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体 28 区； WBSCR28HGNC 批准的基因符号：TMEM270细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRC...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

基底膜胶原蛋白，α-6HGNC 批准的基因符号：COL4A6细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,155,614-108,439,...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号：NIN细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,719,763-5...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

Diamond-Blackfan 贫血 9（DBA9） 是由染色体 6p 上编码核糖体蛋白 S10（RPS10; 603632） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明戴...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传 4 线粒体 DNA（mtDNA） 缺失 4（PEOA4） 的常染色体显性进行性外眼肌麻痹（adPEO） 是由核编码 DNA 聚...

HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

小髌骨综合症； SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征（ICPPS）（也称为小髌...

无名指同IAP型；RFIHGNC 批准的基因符号：RNF34细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,400,118-121,4...

晚期包膜蛋白 1； LEP1此条目中涉及的其他实体：包含晚期玉米化包膜基因簇LCE 基因簇，包括HGNC 批准的基因符号：LCE1A细胞遗传学位置：1q21.3 ...

KIAA1442HGNC 批准的基因符号：EBF4细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,692,780-2,760,108（来自 NC...

阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体：盆腔器官脱垂，易感性，1，包括； PVOP1，包含细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:...

KIAA1254细胞周期进展恢复 8；CPR8HGNC 批准的基因符号：CCPG1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,355,...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：FOXN4细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,277,978-109,309,284（来自 NC...

性腺特异性转运蛋白；GSTHGNC 批准的基因符号：SLCO6A1细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,371,774-102,4...

FIS1，S. CEREVISIAE，同源物四三肽重复结构域蛋白 11； TTC11HGNC 批准的基因符号：FIS1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（G...

CCT-βHGNC 批准的基因符号：PCYT1B细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,558,087-24,672,887（来自 ...

大脑-4； BRN4HGNC 批准的基因符号：POU3F4细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:83,508,290-83,512,127...

HGNC 批准的基因符号：RPL6细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:112,405,181-112,418,835（来自 NCB...

DHHC5锌指蛋白 375； ZNF375KIAA1748HGNC 批准的基因符号：ZDHHC5细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

原肠形成和大脑特异性 2HGNC 批准的基因符号：GBX2细胞遗传学位置：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:236,161,340-236,168,3...

成束和伸长蛋白 ZYGIN IHGNC 批准的基因符号：FEZ1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,442,881-125,...