FLJ11222HGNC 批准的基因符号：MNS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,428,724-56,465,137（来...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，4； BHLHB4HGNC 批准的基因符号：BHLHE23细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：2...

细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症（MACOM） 是一种连...

脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（7）（p11.2），包含； FRA7A，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF713细胞遗传学位置：7p11.2 基因组坐标（GRC...

受体相关蛋白，80-KD；RAP80HGNC 批准的基因符号：UIMC1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,905,005-17...

CGG 结合蛋白，20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号：CGGBP1细胞遗传学位置：3p11.1 基因组坐标（GRCh38）：3:88,051,950...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1（PCLD1） 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因（177060） 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...

长非编码 RNA 9；lncRNA9HGNC 批准的基因符号：SENCR细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:128,691,672-...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

四三肽重复结构域蛋白 37； TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号：SKIC3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,463...

HGNC 批准的基因符号：ATP6V0D2细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,098,910-86,154,225（来自 NCBI...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1G蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1，γ 亚型蛋白质磷酸酶 2C，伽马亚型； PP2CGPP2C-伽玛HGNC 批准的基因符号：PPM1G细胞遗...

这种形式的低成熟釉质发育不全（AI） 是由 WDR72 基因（613214） 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 AI2A...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

NK2，果蝇，C 的同源物； NKX2CNK2.3，小鼠，同源物心脏特异性同源基因 3； CSX3HGNC 批准的基因符号：NKX2-3细胞遗传学位置：10q24...

HGNC 批准的基因符号：TMEM127细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,248,514-96,265,997（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

脂肪酸转运蛋白 5； FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白； VLACSRVLCS 同系物 2； VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员6； ACSVL...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

HRAS 类抑制器； HRASLSHGNC 批准的基因符号：PLAAT1细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:193,240,606-193,...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

KIAA1467HGNC 批准的基因符号：FAM234B细胞遗传学位置：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:13,044,381-13,083,44...

肽基甘氨酸 α-酰胺化单加氧酶 C 端相互作用物PAMCIPAM C 端相互作用蛋白 1； PCIP1HGNC 批准的基因符号：RASSF9细胞遗传学位置：12q...

有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏（GCCD4） 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因（607878） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...

4 号染色体开放解读码组 14； C4ORF14HGNC 批准的基因符号：NOA1细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,963,350-...

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...