CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：REM2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

TNF-α诱导的内皮锌指蛋白；EZFITHGNC 批准的基因符号：ZNF71细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,595,30...

ACS乙酸辅酶A连接酶酰基辅酶A合成酶1； ACECS1HGNC 批准的基因符号：ACSS2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号：MIR133A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,564,...

富含连接和相关的蛋白质；JEAPHGNC 批准的基因符号：AMOTL1细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,706,460-94,8...

ADNP同源基因2KIAA0863HGNC 批准的基因符号：ADNP2细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:80,109,262-80,1...

AP2 阻遏物； AP2REPHGNC 批准的基因符号：KLF1​​2细胞遗传学位置：13q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:73,686,089-74...

大型多功能蛋白酶 2； LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号：PSMB9细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

HGNC 批准的基因符号：CHADL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,229,513-41,240,931（来自 NCBI）...

MCDHGNC 批准的基因符号：MLYCD细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,899,115-83,927,031（来自 NC...

内脏脂肪特异性 Serpin；VASPINHGNC 批准的基因符号：SERPINA12细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,4...

HGNC 批准的基因符号：PSKH1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,893,254-67,929,676（来自 NCBI）...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，4G 型； CMT4G夏科玛丽图斯病，常染色体隐性遗传，4G 型遗传性运动和感觉神经病，Russe 型腓骨肌萎缩症神经...

有证据表明扩张型心肌病 1CC（CMD1CC） 是由染色体 1p31 上的 nexilin 基因（NEXN; 613121） 杂合突变引起。有关扩张型心肌病遗传异...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号：MIR222细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,747,015-45,74...

MBLK1 相关蛋白 2； MLR2KIAA1795此条目中涉及的其他实体：CHROMOSOME 10 开放解读码组 12，已包含； C10ORF12，包含包括 ...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

肌腱蛋白3； TTN3HGNC 批准的基因符号：TMEM150C细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,483,176-82,562...

HGNC 批准的基因符号：LMCD1细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,501,823-8,574,668（来自 NCBI）▼ 说明...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

HGNC 批准的基因符号：PLAC8细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:83,090,048-83,114,729（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CYP2W1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:983,181-989,640（来自 NCBI）▼ 说明CYP...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 14NUDIX 主题 14尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸酶； UGPPUDPG焦磷酸酶UGPP酶HGNC 批准的基因符号：NUDT1...

HGNC 批准的基因符号：LYPD8细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:248,739,415-248,755,759（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20（MC1DN20） 是由染色体 3...