NLR 家族,包含 PYRIN 结构域 2; NLRP2
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2;NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1;PAN1含有 PYRIN...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2;NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1;PAN1含有 PYRIN...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
空气孔,果蝇,2,同源物HGNC 批准的基因符号:EMX2细胞遗传学定位:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:117,542,746-117,54...
HGNC 批准基因符号:DUXB细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,693,893-75,701,461(来自 NCBI)▼ ...
输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号:KPNA7细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,145,804-99,219,419(来自...
葡萄胎,完全复发性葡萄胎2(HYDM2)是由C6ORF221基因(KHDC3L)纯合或复合杂合突变引起;611687)在染色体 6q13 上。▼ 说明葡萄胎是一种...
半胱天冬酶招募结构域蛋白4;CARD4HGNC 批准的基因符号:NOD1细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,424,527-30,...
有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大(HIHGHH)可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因(164731)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...
HGNC 批准的基因符号:RAG2细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,590,996-36,598,236(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准基因符号:ARGFX细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,567,949-121,590,622(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:TMTC2细胞遗传学定位:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:82,686,906-83,134,866(来自 NCBI)...
室性心动过速,儿茶酚胺多态性,5,伴或不伴肌无力;CPVT5有证据表明伴或不伴骨骼肌无力的心律失常综合征(CARDAR)是由三联蛋白基因(TRDN)纯合或复合杂合...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
致心律失常性右心室心肌病 13;ARVC13有证据表明致心律失常性右心室发育不良-13(ARVD13)是由染色体10q21上的CTNNA3基因(607667)杂合...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号:PRKAG2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,5...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Brugada 综合征 8(BRGDA8)是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因(605206)杂合突变引起的。▼ ...
T 细胞 FK506 结合蛋白,59-KD;FKBP59;FKBP52HGNC 批准的基因符号:FKBP4细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh3...
核斑点相关蛋白,70-KD;NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55;CDC55HGNC 批准的基因符号:NSRP1细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标...
高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号:AGER细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,180,969-32,18...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
转录负调控子 3,酿酒酵母,同源物; NOT3HGNC 批准的基因符号:CNOT3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,137...
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍(NAD)是一种免疫性疾病,其特征是早期发作的反复感染,包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时,患者往往会出现发热...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短QT综合征-1(SQT1)是由染色体7q36上的KCNH2基因(152427)杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良-7(EDMD7)是由染色体 3p25 上 TMEM43 基因(612048)杂合突变引起的。▼ 说明Emer...
早期复极综合征▼ 说明心电图(ECG)早期复极,定义为下导联或侧导联 QRS-ST 交界处(J 点)相对基线升高至少 1.0 mm(0.1 mV),表现为 QRS...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常(LADCI)是由染色体15q21上的GNB5基因(604447)纯...