半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...

有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大（HIHGHH）可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因（164731）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准基因符号：ARGFX细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,567,949-121,590,622（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

室性心动过速，儿茶酚胺多态性，5，伴或不伴肌无力；CPVT5有证据表明伴或不伴骨骼肌无力的心律失常综合征（CARDAR）是由三联蛋白基因（TRDN）纯合或复合杂合...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

致心律失常性右心室心肌病 13；ARVC13有证据表明致心律失常性右心室发育不良-13（ARVD13）是由染色体10q21上的CTNNA3基因（607667）杂合...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

HGNC 批准基因符号：TRAF6细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,483,769-36,510,272（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Brugada 综合征 8（BRGDA8）是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因（605206）杂合突变引起的。▼ ...

T 细胞 FK506 结合蛋白，59-KD；FKBP59；FKBP52HGNC 批准的基因符号：FKBP4细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh3...

核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...

高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号：AGER细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,180,969-32,18...

精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号：IZUMO1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,740,...

转录负调控子 3，酿酒酵母，同源物; NOT3HGNC 批准的基因符号：CNOT3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,137...

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短QT综合征-1（SQT1）是由染色体7q36上的KCNH2基因（152427）杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良-7（EDMD7）是由染色体 3p25 上 TMEM43 基因（612048）杂合突变引起的。▼ 说明Emer...

早期复极综合征▼ 说明心电图（ECG）早期复极，定义为下导联或侧导联 QRS-ST 交界处（J 点）相对基线升高至少 1.0 mm（0.1 mV），表现为 QRS...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常（LADCI）是由染色体15q21上的GNB5基因（604447）纯...

左心室致密不全 9，包括；LVNC9，包括扩张型心肌病-1Y（CMD1Y）和左心室致密化不全-9（LVNC9）是由染色体15q22.1上的TPM1基因（19101...

有证据表明慢性心房和肠道节律失常（CAID）是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因（609168）的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...

HGNC 批准基因符号：RS1细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,639,688-18,672,108（来自 NCBI）▼ 说明...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...