MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...

表面活性剂相关蛋白，肺，3；SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B；SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白，18-KDHGNC 批准的基因符号：SFTPB细胞遗...

CF2R凝血酶受体；TR蛋白酶激活受体 1；PAR1HGNC 批准的基因符号：F2R细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,716,1...

有证据表明先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指畸形（CHDTHP）是由染色体 2p15 上 WDPCP 基因（613580）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ors...

FBL4HGNC 批准的基因符号：FBXL4细胞遗传学定位：6q16.1-q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:98,868,535-98,947,946（...

SMS1跨膜蛋白 23；TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号：SGMS1细胞遗传学定位：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：DNM1细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,203,379-128,255,244（来自 NCBI）...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号：UNC5B细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,212,5...

RNA 聚合酶 III，32-KD 子单元，βRPC32-βRNA 聚合酶 III，子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号：POLR3GL细胞遗传学定位：...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

HGNC 批准基因符号：JUND细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,279,694-18,281,622（来自 NCBI）▼...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7（LCCS7）是由染色体17q21上的CNTNAP1基因（602346）纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...

有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2（M7MLS2）是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因（610456）的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...

雄性特异性致死 3，果蝇，同源物男性特异性致命 3-L样 1；MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号：MSL3细胞遗传学定位：Xp22.2 ...

Sconyers等人（1983）描述了非近亲结婚父母的男性和女性后代在新生儿期死于严重的骨骼发育不良，其放射学和组织学上类似于Kniest综合征，但在临床病程和遗...

HGNC 批准基因符号：PGM1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,593,411-63,660,245（来自 NCBI）▼ 说明...

MANA2XHGNC 批准的基因符号：MAN2A2细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,902,382-90,922,585（来...

APC10DOC1，酿酒酵母，同源物; DOC1HGNC 批准的基因符号：ANAPC10细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,9...

有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓（IHPMR）是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因（616735）纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征（PALS）是由组织蛋白酶 C 基因（CTSC 或 DPPI）纯合或复合杂合突变引起；602365...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

对接蛋白，56-KDp56DOKHGNC 批准的基因符号：DOK2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,908,873-21,913...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

哺乳动物无菌 20-LIKE 1；MST1激酶对压力有反应 2；KRS2HGNC 批准的基因符号：STK4细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...

HFAF1HGNC 批准的基因符号：FAF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,437,028-50,960,267（来自 NCB...

BAX 抑制剂 1；BI1睾丸增强基因转录；TEGTHGNC 批准的基因符号：TMBIM6细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49...