复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...

PR/SET 域蛋白 15锌指蛋白 298;ZNF298HGNC 批准的基因符号:PRDM15细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:4...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...

备解素 P 因子缺乏;PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:备解素缺乏症,II 型,包括备解素缺乏症,III 型,包括备解素缺乏症,又称...

前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...

尖端扭转型室性心动过速的特征是一种心电图(ECG)模式,其电活动不均匀但仍然有组织,QRS 波群的形态、幅度和极性逐渐变化,其峰值在自发结束之前围绕等电基线扭曲。...

此处使用数字符号(#)是因为尼曼匹克病 C2 型(NPC2)是由染色体 14q24 NPC2 基因(601015)纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

COQ6,酿酒酵母,同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号:COQ6细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

TAMM-HORSFALL 糖蛋白;四氢呋喃;THGPHGNC 批准的基因符号:UMOD细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,3...

KIAA1051胚胎癌分化调控基因;EDRHGNC 批准的基因符号:PEG10细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,656,325-...

HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...

TKT1HGNC 批准的基因符号:TKT细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,224,712-53,256,022(来自 NCBI)...