人内源性逆转录病毒-H长末端重复序列2;HHLA2
HERV-H LTR 关联 2B7 同系物 5;B7H5B7同系物7;B7H7HGNC 批准的基因符号:HHLA2细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GR...
HERV-H LTR 关联 2B7 同系物 5;B7H5B7同系物7;B7H7HGNC 批准的基因符号:HHLA2细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GR...
HGNC 批准基因符号:MTM1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:150,562,653-150,673,143(来自 NCBI)▼ 说明...
单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原;MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD47细胞遗传学定位:3q13.12 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:POLM细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,072,062-44,082,530(来自 NCBI)▼ 说明P...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
D4Z4 大卫星重复,包括HGNC 批准的基因符号:DUX4细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,173,774-190,185,...
MCH4此条目中代表的其他实体:包含半胱天冬酶 10,异构体 B;CASP10B,包括包括时尚的 ICE 2;FLICE2,包括HGNC 批准的基因符号:CASP...
磷酸丙糖异构酶缺乏症(TPID)是由染色体12p13上的TPI1基因(190450)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症(TPID)是一种常染色...
HGNC 批准的基因符号:ZNF112细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,326,553-44,367,217(来自 NCB...
智力低下,常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39(MRT39) 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因(614426) 的纯合突变...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:SNN细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,668,455-11,679,152(来自 NCBI)▼...
有证据表明严重先天性中性粒细胞减少症 7(SCN7) 是由染色体 1p34 上的 CSF3R 基因(138971) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明严重先天性中性...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 4;CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体:CACNA1A C-末端多肽,包含α-1A C-末端多肽,包含α-1...
细胞遗传学位置:Xq25-q26 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,001-138,900,000▼ 说明在哺乳动物中,雌性中两个 X 染色体基因表...
蛋白质酪氨酸磷酸酶J;PTPJ胰腺癌磷酸酶 2;PCP2蛋白酪氨酸磷酸酶,受体型,PSI蛋白酪氨酸磷酸酶,受体型,LAMBDA,s,同系物HGNC 批准的基因符号...
免疫缺陷 50,X染色体连锁隐性 有证据表明免疫缺陷 50(IMD50) 是由染色体 Xq11 上 MSN 基因(309845) 的半合子突变引起的。▼ 说明IM...
HCGIXHCGIX4HGNC 批准的基因符号:HCG9细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:29,975,115-29,978,403(...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
snRNA、U1ARNA、U1 小核;RNU1HGNC 批准的基因符号:RNU1-4细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,740,...
爱泼斯坦-巴尔相关蛋白;EAPHGNC 批准的基因符号:RPL22细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,185,020-6,199,...
自身免疫性淋巴增殖综合征,II 型;ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS2A) 是由 CASP10 基因(601762) 突变引起的。有关...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
肌营养不良,肢带,2J 型;LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10(LGMDR10) 是由染色体 2q31 上 titin 基因(TTN; ...
NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,774,011-74,789,3...
类胰蛋白酶II;TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号:GZMK细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,024,256-55,0...
丙酮酸脱氢酶组分E3;PHE3;E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶;小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...
DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号:LIG4细胞遗传学位置:13q33.3 基因组坐标(GRCh38):13:108,207,442-108,218,349...