淋巴

重组热点相关因子 1； RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白； TBRBPHGNC 批准的基因符号：TSN细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）...

蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤，由 Alibert（1835） 首次报道（并命名）。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型，定义为红皮病，超...

淋巴水肿，遗传性，IC，前； LMPH1C，前 有证据表明淋巴管畸形 3（LMPHM3） 是由染色体 1q42 上的 GJC2 基因（608803） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：TDH细胞遗传学位置：8p23-p22 基因组坐标（GRCh38）：8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中，包括猪和小鼠...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...

FK506-结合蛋白，19-KD； FKBP19HGNC 批准的基因符号：FKBP11细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,9...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关键功能，其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息，请参阅 ZNF91（603971）。▼ 克隆与表达Bellefro...

BIRBECK 颗粒，不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因（604862） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 临...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

神经内分泌特异性蛋白样 1； NSPL1HGNC 批准的基因符号：RTN2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,485,294...

骨髓细胞白血病 1，长异构体，包括； MCL1L，包含包括骨髓细胞白血病 1，短异构体； MCL1S，包括HGNC 批准的基因符号：MCL1细胞遗传学位置：1q2...

HGNC 批准的基因符号：JAK1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:64,833,229-65,067,746（来自 NCBI）▼ 克...

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元 3； ACCN3睾丸钠通道 1； TNAC1背根酸敏感离子通道； DRASICHGNC 批准的基因符号：ASIC3细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

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