微量血清蛋白，β; MSMB
MSPBHGNC 批准的基因符号：MSMB细胞遗传学定位：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,033,313-46,046,269（来自 N...
照
CHORDIN-LIKE 1; CHRDL1
VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...
核苷酸结合寡聚化结构域蛋白 1; NOD1
半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...
锥杆状突触障碍，先天性非进行性；CRSD
夜盲症，先天性静止性，2B 型，前；CSNB2B，前夜盲症，先天性静止性，不完全性，常染色体隐性遗传，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性非进行性锥杆...
特应性皮炎，4; ATOD4
细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...
视网膜分裂 1，X 染色体连锁，青少年; RS1
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...
低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大; HIHGHH
有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大（HIHGHH）可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因（164731）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...
溶质载体家族 13（钠依赖性柠檬酸盐转运蛋白），成员 5；SLC13A5
钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号：SLC13A5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,684,719-6...
FXYD 含域离子传输调节器 5；FXYD5
抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：FXYD5细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,154,735-35,169,881（来自...
线粒体复合物 I 缺乏症，核 17 型；MC1DN17
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...
高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 14; HDLCQ14
细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-121,300,000▼ 测绘Kort等人（2000）评估了105个犹他...
转运蛋白颗粒复合物，子单元 6A; TRAPPC6A
TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号：TRAPPC6A细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,162,9...
Praja 无名指泛素连接酶 1；PJA1
HGNC 批准的基因符号：PJA1细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:69,160,746-69,165,453（来自 NCBI）▼ 克...
家族性肌阵挛，2; MYOCL2
该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性肌阵挛-2（MYOCL2）是由染色体12q13上的SCN8A基因（600702）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...
肌醇 1,4,5-三磷酸 3-激酶 C; ITPKC
HGNC 批准基因符号：ITPKC细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,717,112-40,740,860（来自 NCBI）▼...
丙酮酸羧化酶缺乏症
PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...
线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，核 1 型; MC5DN1
线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...
常染色体显性智力发育障碍 30，伴有言语迟缓和行为异常; MRD30
智力低下，常染色体显性遗传 30本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性遗传性智力发育障碍-30（伴有言语迟缓和行为异常）（MRD30）是由染色体10...
重组激活基因 2; RAG2
HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...
软骨寡聚基质蛋白; COMP
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...
莫比斯综合症；MBS
莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...
脊髓小脑性共济失调 7; SCA7
橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...
FYVE 和 盘绕域包含 1; FYCO1
HGNC 批准基因符号：FYCO1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,917,903-45,995,824（来自 NCBI）▼ ...
系统性红斑狼疮，易感性，13; SLEB13
细胞遗传学定位：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000有关系统性红斑狼疮（SLE）的表型描述和遗传异质性的讨论，...
反复出现的代谢危机，伴有横纹肌溶解、心律失常和神经变性; MECRCN
有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...
胶原蛋白，XXV 型，α-1; COL25A1
类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...
ATP 酶，Ca(2+)-转运，2C 型，成员 1; ATP2C1
ATP酶，Ca（2+）-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1，大鼠，同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号：ATP2C1细胞...
神经营养因子 3；NTF3
神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...
双 C2 样结构域蛋白，β; DOC2B
HGNC 批准基因符号：DOC2B细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:142,789-181,650（来自 NCBI）▼ 克隆与表达...
膀胱输尿管反流8；VUR8
膀胱输尿管反流-8（VUR8）是由染色体6p21上的TNXB基因（600985）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 VUR...
