长瞬态受体电位通道 7； LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶； TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体：包含 TRPM7/CYP19A1 ...

基底膜胶原蛋白，α-6HGNC 批准的基因符号：COL4A6细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,155,614-108,439,...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号：NIN细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,719,763-5...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

Diamond-Blackfan 贫血 9（DBA9） 是由染色体 6p 上编码核糖体蛋白 S10（RPS10; 603632） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明戴...

有证据表明，伴或不伴中线脑缺陷（CDLS3） 的 Cornelia de Lange 综合征 3 是由染色体 10q25 上 SMC3 基因（606062） 的杂...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传 4 线粒体 DNA（mtDNA） 缺失 4（PEOA4） 的常染色体显性进行性外眼肌麻痹（adPEO） 是由核编码 DNA 聚...

HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

有证据表明 Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman 综合征（LIGOWS） 是由染色体 16p11 上 KAT8 基因（609912） 杂合突变引起...

晚期包膜蛋白 1； LEP1此条目中涉及的其他实体：包含晚期玉米化包膜基因簇LCE 基因簇，包括HGNC 批准的基因符号：LCE1A细胞遗传学位置：1q21.3 ...

阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体：盆腔器官脱垂，易感性，1，包括； PVOP1，包含细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

GDDRHGNC 批准的基因符号：GKN2细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:68,945,232-68,952,893（来自 NCBI...

有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6（CBAS6） 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因（601641） 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...

大脑-4； BRN4HGNC 批准的基因符号：POU3F4细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:83,508,290-83,512,127...

成束和伸长蛋白 ZYGIN IHGNC 批准的基因符号：FEZ1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,442,881-125,...

FLJ11222HGNC 批准的基因符号：MNS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,428,724-56,465,137（来...

天冬酰胺连接糖基化 14，酿酒酵母，同源物ALG14，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG14细胞遗传学位置：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，4； BHLHB4HGNC 批准的基因符号：BHLHE23细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：2...

釉质发育不全，色素成熟不足型，1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉素生成不全（AI2A1） 是由染色体 19q13 上的激肽...

脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（7）（p11.2），包含； FRA7A，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF713细胞遗传学位置：7p11.2 基因组坐标（GRC...

精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

四三肽重复结构域蛋白 37； TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号：SKIC3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,463...

细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,100,001-54,800,000有关尿道下裂的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 HYS...

这种形式的低成熟釉质发育不全（AI） 是由 WDR72 基因（613214） 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 AI2A...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...