醛脱氢酶 1 家族，成员 L1; ALDH1L1
10-甲酰四氢叶酸脱氢酶；FTHFD10-甲酰四氢叶酸脱氢酶，胞质 10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ALDH1L1细胞遗传学位置：3q21.3 ...
照
早产儿呼吸窘迫综合征
早产儿玻璃膜病RDS ，前▼ 说明早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的主要原因是肺表面活性物质的发育缺乏。RDS 的频率与胎龄成反比。然而，并非所有早产儿都会出现RD...
前列腺素E合成酶； PTGES
PGES前列腺素 E 合酶，微粒体；MPGESp53 诱导的基因 12；PIG12MGST1-样1；MGST1L1HGNC 批准的基因符号：PTGES细胞遗传学位...
减数分裂解旋酶 1; HFM1
HFM1，ATP 依赖性 DNA 解旋酶，酿酒酵母，同源物解旋酶家族成员 1MER3，酿酒酵母，同源物； MER3HGNC 批准的基因符号：HFM1细胞遗传学定位...
脑病，急性，感染引起，易感性，9； IIAE9
有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...
Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3 型，常染色体隐性遗传； EDMD3
有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...
伴有肌张力低下、新生儿呼吸功能不全和体温调节的神经发育障碍；NEDHRIT
有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...
核受体亚科 4，A 组，成员 3； NR4A3
软骨肉瘤，骨骼外粘液样，融合 EWS；CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1；NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体；MINOR本条目中代表的其他实体：NR4A3/EWS...
眼齿指发育不良; ODDD
ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...
LY6/PLAUR 域包含蛋白 1； LYPD1
推定的 HELA 肿瘤抑制因子；PHTSHGNC 批准的基因符号：LYPD1细胞遗传学位置：2q21.2 基因组坐标（GRCh38）：2:132,643,286-...
线粒体伸长因子 G1； GFM1
伸长率G1；EFG；EFG1GFMHGNC 批准的基因符号：GFM1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,644,527-158...
UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶11； GALNT11
GalNAc 转移酶 11；GalNAcT11HGNC 批准的基因符号：GALNT11细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,025...
NAD 激酶 2，线粒体； NADK2
染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号：NADK2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,192,5...
跨膜蛋白 237; TMEM237
ALS2 染色体区域基因 4；ALS2CR4HGNC 批准的基因符号：TMEM237细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:201,620,...
睡眠时相延迟紊乱，易感； DSPD
细胞遗传学位置：17q25 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441有证据表明，对延迟睡眠阶段障碍（DSPD） 的易感性是由染...
视神经萎缩8； OPA8
细胞遗传学定位：16q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：16:57,300,001-74,100,000▼ 说明视神经萎缩 8（OPA8） 是一种常染色体...
免疫缺陷，常见变量，1； CVID1
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...
肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 10； LGMDR10
肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...
视网膜和前神经皱襞同源基因基因; RAX
视网膜和前神经皱襞同源基因基因；RXRX同源基因；RAXHGNC 批准的基因符号：RAX细胞遗传学位置：18q21.32 基因组坐标（GRCh38）：18:59,...
纤毛发生和平面极性效应器 1； CPLANE1
染色体 5 开放解读码组 42; C5ORF42HGNC 批准的基因符号：CPLANE1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,075...
嗅觉标记蛋白; OMP
HGNC 批准基因符号：OMP细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,102,840-77,103,331（来自 NCBI）▼ 说...
假性醛固酮增多症，IID 型； PHA2D
家族性高钾血症高血压；FHHT IID 型假性醛固酮增多症（PHA2D） 可由染色体 5q31 上 KLHL3 基因（605775） 的杂合、纯合或复合杂合突变引...
银屑病 3，易感性； PSORS3
细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（1...
MutS 同源物 6； MSH6
MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...
鞭毛内转移 140; IFT140
鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...
RAD50 双链断裂修复蛋白； RAD50
RAD50，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD50细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,556,977-132,64...
Torsin A 相互作用蛋白 1； TOR1AIP1
核纤层蛋白相关蛋白 1；LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号：TOR1AIP1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,882,...
酪氨酸血症，III 型； TYRSN3
4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...
四肢发育膜蛋白1； LMBR1
肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...
VON Willebrand 因子域包含蛋白 1; VWA1
VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白；WARPHGNC 批准的基因符号：VWA1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh3...
