COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

反射性交感神经营养不良是一种人们知之甚少的疾病,它是由部分受损的周围神经支配的区域发生的慢性疼痛、水肿和营养变化。通常,疼痛发生在受伤几周后,并且无限期持续。众所...

神经内分泌特异性蛋白样 1; NSPL1HGNC 批准的基因符号:RTN2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,485,294...

伴有鱼鳞病的 VOHWINKEL 综合征治疗伴有鱼鳞病的角皮病兜甲素角皮病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Vohwinkel 综合征的变异形式(伴有...

H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号:MDM4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...

HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...

锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...

内皮分化基因 2; EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1; VZG1HGNC 批准的基因符号:LPAR1细胞遗传学位置:9...

有证据表明脑小血管病 3(BSVD3) 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因(617531) 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3(BSVD...

HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...

GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...

碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...

具有序列相似性的家族 128,成员 B; FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号:FAH细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(G...

功能性剪接体相关蛋白,35-KD; FSAP35HGNC 批准的基因符号:THOC6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,024,...

有证据表明家族性红细胞增多症 5(ECYT5) 是由染色体 7q22 上的 EPO 基因(133170) 杂合突变引起的。▼ 说明5 号红细胞增多症(ECYT5)...

FAIM1HGNC 批准的基因符号:FAIM细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,608,771-138,633,376(来自 N...

富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...

HGNC 批准的基因符号:FMN2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:240,091,883-240,475,187(来自 NCBI)▼ 说...

锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道,嗅觉,3;CNG3HGNC 批准的基因符号:CNGA3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2...