细胞遗传学定位：1q21-q23 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-165,500,000▼ 临床特征Moreno-Pelayo等人（200...

平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

泛素结合酶 E2D 3UBC4/5，酿酒酵母，同源物泛素结合酶 UBCH5C；UBCH5CHGNC 批准的基因符号：UBE2D3细胞遗传学定位：4q24 基因组坐...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 9（MC1DN9）是由染色体 5p15 上 NDUFS6 基因（603848）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I 缺陷的遗...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫-73（SPG73）是由染色体19q13上的CPT1C基因（608846）杂合突变引起的。据报道，就...

自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

JP1HGNC 批准的基因符号：JPH1细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:74,234,700-74,321,540（来自 NCBI...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

己糖激酶缺乏导致的非球形细胞溶血性贫血是由染色体10q22上的HK1基因（142600）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号：POLR1F细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,695,4...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

卵母细胞成熟缺陷 3；OOMD3有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞-3（OZEMA3）是由染色体7q11上的ZP3基因（182889）杂合突变引起的。▼ 说...

直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型（TD2）是由成纤维细胞生长因子受体 ...

红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号：ACP1细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:264,947-278,283（来自 NCBI）▼ 克...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶；OSCHGNC 批准的基因符号：LSS细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,188,446-...

鞘磷脂合酶相关; SMSRHGNC 批准的基因符号：SAMD8细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:75,099,593-75,182...

HGNC 批准的基因符号：MSGN1细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,816,460-17,817,798（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meckel 综合征 9（MKS9）可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因（614144）的复合杂合突变引起的...