COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

寡妇峰是前额中心前发际线的 V 形下降延伸（Kyriakou 等人总结，2021）。寡妇高峰单独发生或与多种遗传性疾病一起发生，包括 Aarskog 综合征（30...

TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:...

甲状腺激素受体相关蛋白，25-KD；TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6；THRAP6HGNC 批准的基因符号：MED30细胞遗传学定位：8q24.11 基因组...

内皮营养不良、虹膜发育不全、先天性白内障和间质变薄综合征圆锥角膜伴白内障；KTCNCT家族性圆锥角膜，伴有早发性前极白内障有证据表明 EDICT 综合征是由染色体...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13（SCA13）是由染色体19q13上的KCNC3基因（176264）杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...

多微回旋，对称或不对称；PMGYSA有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-7（CDCBM7）是由染色体6p25上的TUBB2B基因（612850）杂合突变引起的...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型；HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病（HSAN1C）是由染色体14q24上的SPTLC2基因（60571...

Dodson et al.（2007）报告了两例无关的可能家族性单侧耳聋伴迟发性内淋巴积水的病例。一名患者为一名38岁男性，自幼左耳患有重度至极重度听力损失，36...

常染色体显性低促性腺激素性性腺功能减退症-9伴或不伴嗅觉丧失（HH9）是由NELF基因（NSMF）杂合突变引起；608137）位于染色体9q34，有时与其他基因的...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

严重先天性中性粒细胞减少症 5（SCN5）是由染色体 1q 上的 VPS45 基因（610035）纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...

钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白；CABP9K；CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号：S100G细胞遗传学定位：Xp22.2...

SPATS2样应激颗粒和核仁蛋白；SGNPHGNC 批准的基因符号：SPATS2L细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,305,8...

CISHGNC 批准的基因符号：CISH细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,606,489-50,611,774（来自 NCBI）...

VTI1，酿酒酵母，A 的同源物VTI1RP2此条目中代表的其他实体：包含 VTI1A/TCF7L2 融合基因HGNC 批准的基因符号：VTI1A细胞遗传学定位：...

TRF2HGNC 批准的基因符号：TERF2细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,355,567-69,386,007（来自 N...

V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录；ETS2IT1HGNC 批准的基因符号：ETS2细胞...

致命物 细胞凝集素样受体，亚家族 F，成员 2NKp65HGNC 批准的基因符号：KLRF2细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9...

HIF1A抑制剂HIF1A 抑制因子；FIH1HGNC 批准的基因符号：HIF1AN细胞遗传学定位：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,5...

miRNA495HGNC 批准的基因符号：MIR495细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,033,755-101,033,...

对依库丽单抗的不良反应是由染色体 9q35 上的 C5 基因（120900）杂合突变引起的。▼ 临床特征Eculizumab 是一种单克隆抗体，可特异性结合末端补...

有证据表明家族偏态 X 失活-1（SKI1）是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因（314670）突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中，雌性中两个 X 染色体基因...

S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号：RPS19BP1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号：RFTN1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:16,315,845-16,513...

扭转肌张力障碍，成人发病，混合型这种形式的扭转肌张力障碍（DYT6）是由染色体 8p11 上 THAP1 基因（609520）的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...

LFSSM综合症▼ 正文Rauch等人（1999）报道了两姐妹患有严重发育迟缓、共济失调、社交障碍、早发型癫痫发作但无癫痫样脑电图改变以及与视网膜锥体营养不良相关...

p31HGNC 批准的基因符号：PSMD8细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,374,571-38,383,824（来自 NC...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...