有证据表明 aniridia-3（AN3）是由染色体 11p13 上 TRIM44 基因（612298）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关无虹膜的一般...

肽酶A；PEPA肌肽酶2；CN2非特异性二肽酶，胞质肌肽酶，组织HGNC 批准的基因符号：CNDP2细胞遗传学定位：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

KIAA1133HGNC 批准的基因符号：ZNRF3细胞遗传学定位：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,883,572-29,057,488（...

PP4R3-α; PP4R3AMEK1 抑制剂，盘基网柄菌，1 的同系物；SMEK1MEK1 抑制器 1KIAA2010HGNC 批准的基因符号：PPP4R3A细...

CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号：CTTNBP2细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:117,710,651-11...

HGNC 批准基因符号：TM4SF5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,771,886-4,783,211（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：NBPF14细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:148,531,385-148,596,011（来自 NCBI）...

非编码 RNA 84；NCRNA00084此条目中代表的其他实体：包括滋养层衍生的非编码 RNA；TNCRNA，包括HGNC 批准的基因符号：NEAT1细胞遗传学...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：TUB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,019,059-8,106,243...

HGNC 批准基因符号：NBPF9细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,052,186-149,103,551（来自 NCBI）▼...

RNH核糖核酸酶抑制剂；RI胎盘核糖核酸酶抑制剂；PRI胞质核糖核酸酶抑制剂；CRIHGNC 批准的基因符号：RNH1细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（...

面部下颌肌阵挛，夜间此条目中代表的其他实体：睡眠异态症，梦话型，包括；PSMNST，包括▼ 说明睡眠磨牙症是一种典型的运动障碍，其特征是睡眠期间磨牙或咬紧牙齿（美...

杂色抑制子 3-9，果蝇，2 的同源物SU（VAR）3-9，果蝇，2 的同源物HGNC 批准的基因符号：SUV39H2细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：GGNBP1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,583,699-33,589,026（来自 NCBI）...

无脑回是一种大脑畸形，其特征是缺乏脑回形成，导致大脑表面光滑，该疾病由此得名。几种无脑回综合症是已知的（例如，参见257320和247200）。Kerner等人（...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK6细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:85,792,790-85,799,419（来自 NCB...

脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏所致的异染性脑白质营养不良皂素 B 缺乏症有证据表明，saposin B 缺乏所致的异染性脑白质营养不良（MLDSAPB）是由 prosa...

HGNC 批准基因符号：RPS20细胞遗传学定位：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,067,254-56,074,506（来自 NCBI）▼ 说...

淋巴细胞转换因子蛋白；LNKHGNC 批准的基因符号：SH2B3细胞遗传学定位：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,404,730-111...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

癫痫性脑病，早期婴儿，79；EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79（DEE79）是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因（137142）杂合突变引起...

RINZFHGNC 批准的基因符号：ZBTB10细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:80,485,593-80,526,265（来自 ...

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号：GLRX5细胞遗传学定位：14q32.13 基因...

T 复合物相关睾丸表达 1-样 1；TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：DYNLT1细胞遗传学定位：6q2...

FHHA2▼ 临床特征Kayes-Wandover et al.（2001）研究了4个无血缘关系的5名高肾素血症性低醛固酮症患者，他们未能发现醛固酮合酶基因（CY...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...