转铁蛋白受体 2 缺陷导致的血色素沉着症有证据表明 3 型血色素沉着病（HFE3） 是由染色体 7q22 上的转铁蛋白受体 2 基因（TFR2；604720） 纯...

DHHC5锌指蛋白 375； ZNF375KIAA1748HGNC 批准的基因符号：ZDHHC5细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

细胞遗传学位置：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-22,700,000有证据表明 Yuan-Harel-Lu...

成束和伸长蛋白 ZYGIN IHGNC 批准的基因符号：FEZ1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,442,881-125,...

FLJ11222HGNC 批准的基因符号：MNS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,428,724-56,465,137（来...

天冬酰胺连接糖基化 14，酿酒酵母，同源物ALG14，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG14细胞遗传学位置：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，4； BHLHB4HGNC 批准的基因符号：BHLHE23细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：2...

10 号染色体开放解读码组 54； C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂； VISTAHGNC 批准...

有证据表明脊髓小脑共济失调 45（SCA45） 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因（604269） 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...

釉质发育不全，色素成熟不足型，1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉素生成不全（AI2A1） 是由染色体 19q13 上的激肽...

HGNC 批准的基因符号：TMEM87B细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:112,055,269-112,119,314（来自 NCBI）...

脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（7）（p11.2），包含； FRA7A，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF713细胞遗传学位置：7p11.2 基因组坐标（GRC...

受体相关蛋白，80-KD；RAP80HGNC 批准的基因符号：UIMC1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,905,005-17...

精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

CSN6MOV34 家族，34-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS6细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,088,969...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1（PCLD1） 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因（177060） 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...

长非编码 RNA 9；lncRNA9HGNC 批准的基因符号：SENCR细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:128,691,672-...

HGNC 批准的基因符号：EPSTI1细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,886,388-42,992,241（来自 NCB...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

四三肽重复结构域蛋白 37； TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号：SKIC3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,463...

HGNC 批准的基因符号：ATP6V0D2细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,098,910-86,154,225（来自 NCBI...

前体 mRNA 加工因子 38，酿酒酵母，A 的同源物； PRP38APRP38HGNC 批准的基因符号：PRPF38A细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（...

RFC，38-KD 子单元RFC5，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RFC3细胞遗传学位置：13q13.2 基因组坐标（GRCh38）：13:33,818,...

这种形式的低成熟釉质发育不全（AI） 是由 WDR72 基因（613214） 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 AI2A...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

NK2，果蝇，C 的同源物； NKX2CNK2.3，小鼠，同源物心脏特异性同源基因 3； CSX3HGNC 批准的基因符号：NKX2-3细胞遗传学位置：10q24...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

UFD2，酿酒酵母，同源物泛素结合因子 E4； E4HGNC 批准的基因符号：UBE4A细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,...