ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

HGNC 批准的基因符号：ELMOD2细胞遗传学位置：4q31.1 基因组坐标（GRCh38）：4:140,524,168-140,553,770（来自 NCBI...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

SEMD，X染色体连锁 有证据表明 X 染色体连锁脊椎骨骺发育不良（SEMDX） 是由染色体 Xq28 上的 BGN 基因（301870） 突变引起的。▼ 临床特...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

在对患有进行性遗传性脊髓小脑变性的家庭进行的全面临床和遗传学研究中，Harding（1981）描述了一种“新的共济失调综合征”，发生于年轻时，临床上与 Fried...

p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号：NCF2细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,555,562-183,601,...

细胞遗传学位置：9q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：9:112,100,001-127,500,000有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性的讨论...

细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000瑞安等人（1999）报道了一个具有新型阵发性肌无力综合征临床和病理特征的家族。...

嘌呤受体 P2Y2； P2Y2； P2Y2RP2U 核苷酸受体； P2URHGNC 批准的基因符号：P2RY2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh...

科兹洛夫斯基等人（1973） 和 Danks 等人（1974）报道了 3 例早熟骨发育不良患者，其中 2 例是阿尔巴尼亚血统的同胞。 3人均在不到1岁时死亡。他们...

脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1（VMLDS1） 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的纯合突变引起...

Mi2-α锌指解旋酶； ZFHHGNC 批准的基因符号：CHD3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,884,796-7,912,...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

DEAH框多肽36G4 解析酶 1； G4R1与富含 AU 元素相关的 RNA 解旋酶； RHAUKIAA1488HGNC 批准的基因符号：DHX36细胞遗传学位...

有证据表明 Seckel 综合征 4（SCKL4） 是由染色体 13q12 上的 CENPJ 基因（609279） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。CENP...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，10； PRKM10C-JUN激酶3； JNK3HGNC 批准的基因符号：MAPK10细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

截短的内源性逆转录病毒序列4； TRV4▼ 正文有关截短的内源逆转录病毒序列的描述，请参见 ERTV1（190940）。▼ 测绘斯蒂尔等人（1986） 将截短的内...

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

吡啶相关的自身炎症性疾病； PAAND甜蜜综合症； SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病（AFND）（也称为吡啶相关自身炎症性疾病...

小林等人（1995） 描述了一个家庭，其中一位祖母、她的 1 个儿子以及她的 1 个孙子（通过未受影响的女儿）表现出漏斗骨盆发育不全的各种表现。先证者是一名 4 ...

人胎盘胺氧化酶； HPAO血管粘附蛋白1； VAP1HGNC 批准的基因符号：AOC3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,8...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

排斥引导分子； RGMHGNC 批准的基因符号：RGMA细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:93,035,271-93,089,21...